Polyendocrinopathie auto-immune type 4
Synonymes : APS type 4 · APS4
Définition clinique
Polyendocrinopathie auto-immune rare caractérisée par une activité auto-immune dirigée contre un organe endocrinien en association avec au moins un autre organe endocrinien ou non endocrinien. Les maladies auto-immunes caractéristiques de ce type sont le diabète insulinodépendant, l'anémie pernicieuse, l'alopécie, le vitiligo ou la myasthénie auto-immune, mais pas la maladie d'Addison, la maladie thyroïdienne ou l'hypoparathyroïdie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet · 5 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 5
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- Atrophic gastritis(Fréquent (79-30%))
- Type I diabetes mellitus(Fréquent (79-30%))
- Vitiligo(Occasionel (29-5%))
- Alopecia(Occasionel (29-5%))
- Hypergonadotropic hypogonadism(Très rare (4-1%))
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Macrocytic anemia
- Celiac disease
- Autoimmune antibody positivity
🟡 Occasionnel / autres (24) ↓
- Autoimmunity(Obligatoire (100%))
- Leukopenia(Occasionel (29-5%))
- Biliary cirrhosis(Occasionel (29-5%))
- Decreased circulating antibody level(Occasionel (29-5%))
- Anterior pituitary dysgenesis(Occasionel (29-5%))
- Xerostomia(Très rare (4-1%))
- Central diabetes insipidus(Très rare (4-1%))
- Osteopenia(Très rare (4-1%))
- Iridocyclitis(Très rare (4-1%))
- Keratoconjunctivitis sicca(Très rare (4-1%))
- Rheumatoid arthritis(Très rare (4-1%))
- Tubulointerstitial nephritis(Très rare (4-1%))
- Autoimmune thrombocytopenia(Très rare (4-1%))
- Antiphospholipid antibody positivity(Très rare (4-1%))
- Abnormal pulmonary interstitial morphology(Très rare (4-1%))
- Abnormal blistering of the skin(Très rare (4-1%))
- Aplasia/Hypoplasia of the spleen(Très rare (4-1%))
- Hepatitis(Très rare (4-1%))
- Non-caseating epithelioid cell granulomatosis(Très rare (4-1%))
- Thymoma(Très rare (4-1%))
- Hashimoto thyroiditis(Absent (0%))
- Chronic mucocutaneous candidiasis(Absent (0%))
- Primary adrenal insufficiency(Absent (0%))
- Graves disease(Absent (0%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polyendocrinopathie auto-immune type 4. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 90%
Polyendocrinopathie auto-immune type 3
ORPHA:227982 · 8/8 phénotypes en commun
- 30%
Déficit isolé tardif en ACTH
ORPHA:199299 · 4/8 phénotypes en commun
- 23%
Polyendocrinopathie auto-immune type 1
ORPHA:3453 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Maladie d'Addison
ORPHA:85138 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Polyendocrinopathie auto-immune type 2
ORPHA:3143 · 3/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
ORPHA:293978 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:E31.0
- ICD-11:5B00
- MONDO:0016423
- UMLS:C3266026