🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Weill-Marchesani

ORPHA:3449PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : 9C61.42OMIM : 277600

Définition clinique

Maladie rare du tissu conjonctif caractérisée par un nanisme acromélique, une raideur articulaire, une peau épaissie et rigide, ainsi que des anomalies oculaires caractéristiques, notamment une microsphérophakie, une ectopie du cristallin, une myopie sévère et un glaucome.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

21 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 6

Glaucoma
Brachydactyly
Short stature
Short thumb
High myopia
Microspherophakia

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

Thickened skin
Ectopia lentis
Limitation of joint mobility
Abnormal cardiovascular system morphology

🟡 Occasionnel / autres (11) ↓

Cataract(Occasionel (29-5%))
Visual loss(Occasionel (29-5%))
Intellectual disability, mild(Occasionel (29-5%))
Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
Pulmonic stenosis(Occasionel (29-5%))
Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
Aortic valve stenosis(Occasionel (29-5%))
Mitral regurgitation(Occasionel (29-5%))
Delayed skeletal maturation(Occasionel (29-5%))
Prolonged QTc interval(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Weill-Marchesani. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

ADAMTS1019p13.2
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
FBN115q21.1
ClinVar : 9761 variants4936 pathogènes
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
LTBP214q24.3
Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
ADAMTS1715q26.3
Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (11) ↓

GARD:4936
ICD-10:Q87.0
ICD-11:9C61.42
MONDO:0018096
MeSH:D056846
MedDRA:10064963
OMIM:277600
OMIM:608328
OMIM:613195
OMIM:614819
UMLS:C0265313

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.