Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille
Synonymes : Syndrome GEMSS
Définition clinique
Syndrome rare caractérisé par une raideur articulaire progressive, un glaucome, une petite taille et une ectopie du cristallin. Il a été décrit chez trois membres d'une famille (le grand-père, sa fille et son petit-fils). Il se transmet probablement sur le mode autosomique dominant. L'acronyme GEMSS (<I>Glaucoma, Ectopia, Microspherophakia, Stiff joints, Short stature</I>) a été proposé. Ce syndrome pourrait être identique au syndrome de Moore-Federman.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
3 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Glaucoma
- Ectopia lentis
- Short stature
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de glaucome-ectopie du cristallin-sphérophakie-raideur articulaire-petite taille. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 92%
Syndrome de Weill-Marchesani
ORPHA:3449 · 3/3 phénotypes en commun
- 83%
Syndrome de Marshall
ORPHA:560 · 3/3 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 3/3 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque
ORPHA:1052 · 2/3 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome de blépharoptosis-myopie-ectopie du cristallin
ORPHA:1259 · 2/3 phénotypes en commun
- 67%
Pseudoprogéria
ORPHA:2985 · 2/3 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
FBN115q21.1ClinVar : 9761 variants4936 pathogènesCandidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:2452
- ICD-10:Q87.1
- MONDO:0012013
- MeSH:C537679
- OMIM:608328
- UMLS:C2931588