Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer
Synonymes : Syndrome de Dahlberg · Syndrome de lymphoedème-hypoparathyroïdie
Définition clinique
Le syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer est un syndrome dysplasique ectodermique très rare décrit chez deux frères adultes, et caractérisé par l'association d'une hypoparathyroïdie, une néphropathie, un lymphoedème congénital, un prolapsus de la valve mitrale et une brachytéléphalangie. Les caractéristiques additionnelles incluent une dysmorphie faciale légère, une hypertrichose et des anomalies unguéales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Nephropathy
- Wide nasal bridge
- Telecanthus
- Hypothyroidism
- Hypoparathyroidism
- Hypohidrosis
- Lymphedema
- Thickened skin
- Brachydactyly
- Mitral valve prolapse
- Anonychia
- Generalized hirsutism
- Hypocalcemia
- Short stature
- Short distal phalanx of finger
🟠 Fréquent (79-30%) — 1
- Cataract
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Renal insufficiency(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome blépharo-naso-facial
ORPHA:1252 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Jung
ORPHA:2321 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst
ORPHA:85321 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Maladie de Fabry
ORPHA:324 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung
ORPHA:163746 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:237
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0009533
- MeSH:C535769
- OMIM:247410
- UMLS:C1855477