Syndrome MMEP
Synonymes : MCOPS8 · Microphtalmie syndromique type 8 · Syndrome de Viljoen-Smart · Syndrome de microcéphalie-microphtalmie-ectrodactylie des membres inférieurs-prognathisme
Définition clinique
Le syndrome MMEP est une forme syndromique congénitale du syndrome des mains et pieds fendus et est caractérisé par une microcéphalie, une microphtalmie, une ectrodactylie des membres inférieurs et un prognathisme. Un déficit intellectuel a été rapporté. Le syndrome MMEP est très rare, mais sa prévalence reste inconnue. L'étiologie n'est pas totalement connue. Le syndrome MMEP serait lié à une anomalie du gène codant pour la nexine 3 (<i>SNX3</i>; 6q21), mais cela n'a pas été confirmé dans des études récentes.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Median cleft lip
- Orofacial cleft
- Microcephaly
- Mandibular prognathia
- Microphthalmia
- Intellectual disability
- Split foot
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Cryptorchidism
- Visual impairment
- Triphalangeal thumb
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome MMEP. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 49%
Microphtalmie type Lenz
ORPHA:568 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome Kabuki
ORPHA:2322 · 5/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de Fraser
ORPHA:2052 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome d'holoprosencéphalie-polydactylie post-axiale
ORPHA:2166 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de trisomie 9 en mosaïque
ORPHA:99776 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:3693
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD21.0
- MONDO:0011045
- MeSH:C537686
- OMIM:601349
- UMLS:C1832440