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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Fraser

ORPHA:2052PathologieCIM-10 : Q87.0CIM-11 : LD2H.0OMIM : 219000

Synonymes : Syndrome cryptophtalmie-syndactylie · Syndrome de cryptophtalmie-syndactylie

Définition clinique

Malformation congénitale rare caractérisée principalement par une cryptophtalmie unilatérale ou bilatérale, une syndactylie et des anomalies urogénitales.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

66 phénotypes HPO annotés Orphanet · 17 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 17

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Finger syndactyly(Très fréquent (99-80%))
  • Renal hypoplasia/aplasia(Très fréquent (99-80%))
  • Cutaneous syndactyly(Très fréquent (99-80%))
  • Cryptophthalmos(Très fréquent (99-80%))
  • Posteriorly rotated ears(Fréquent (79-30%))
  • Ambiguous genitalia(Fréquent (79-30%))
  • Abnormality of the outer ear(Fréquent (79-30%))
  • Toe syndactyly(Fréquent (79-30%))
  • Anal stenosis(Fréquent (79-30%))
  • Abnormal nasal morphology(Fréquent (79-30%))
  • Laryngeal hypoplasia(Fréquent (79-30%))
  • Anorectal anomaly(Fréquent (79-30%))
  • Wide nasal bridge(Occasionel (29-5%))
  • Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal lung lobation(Occasionel (29-5%))
  • Tracheal stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Microtia(Occasionel (29-5%))

🔴 Très fréquent (99-80%) — 4

  • Lacrimal duct aplasia
  • Malformed lacrimal ducts
  • Abnormality of the urinary system
  • Blindness

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Abnormal pinna morphology
  • Small scrotum
  • Abnormality of the vagina
  • Vaginal atresia
  • Hypertelorism
  • Abnormality of the middle ear
  • Anophthalmia
  • Microphthalmia
  • Dental crowding
  • Dental malocclusion
  • Laryngeal stenosis
  • Anal atresia
  • Depressed nasal bridge
  • Hypoplasia of penis
  • Bifid tongue
  • Female pseudohermaphroditism
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Urethral atresia(Occasionel (29-5%))
  • Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
  • Cleft upper lip(Occasionel (29-5%))
  • High palate(Occasionel (29-5%))
  • Microcephaly(Occasionel (29-5%))
  • Conductive hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Atresia of the external auditory canal(Occasionel (29-5%))
  • Underdeveloped nasal alae(Occasionel (29-5%))
  • Bicornuate uterus(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Skull defect(Occasionel (29-5%))
  • Death in infancy(Occasionel (29-5%))
  • Omphalocele(Occasionel (29-5%))
  • Subglottic stenosis(Occasionel (29-5%))
  • Encephalocele(Occasionel (29-5%))
  • Pulmonary hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Myelomeningocele(Occasionel (29-5%))
  • Cleft ala nasi(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
  • Midline nasal groove(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic anus(Occasionel (29-5%))
  • Wide intermamillary distance(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal hair pattern(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rib morphology(Très rare (4-1%))
  • Wide pubic symphysis(Très rare (4-1%))
  • Limb undergrowth(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Fraser. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

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🧬 Gènes associés & variants

  • FRAS14q21.21

    ClinVar : 3726 variants488 pathogènes

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • FREM213q13.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • GRIP112q14.3

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (10) ↓
  • GARD:6465
  • ICD-10:Q87.0
  • ICD-11:LD2H.0
  • MONDO:0009046
  • MeSH:D058497
  • MedDRA:10080219
  • OMIM:219000
  • OMIM:617666
  • OMIM:617667
  • UMLS:C0265233

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.