Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D
Synonymes : Déficit partiel en mévalonate kinase · Fièvre récurrente avec hyper-IgD · Fièvre récurrente avec hyperimmunoglobulinémie D · HIDS · Syndrome hyper-IgD
Définition clinique
Maladie auto-inflammatoire rare, forme de déficit en mévalonate kinase (MKD), caractérisée par des accès périodiques de fièvre et une réaction inflammatoire systémique (lymphadénopathie cervicale, douleurs abdominales, vomissements, diarrhée, arthralgie et signes cutanés).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 9
- Recurrent fever
- Abdominal pain
- Gastrointestinal hemorrhage
- Hepatomegaly
- Lymphadenopathy
- Arthralgia
- Increased circulating IgA level
- Myalgia
- Elevated erythrocyte sedimentation rate
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Urticaria
- Arthritis
- Diarrhea
- Migraine
- Vasculitis
- Recurrent aphthous stomatitis
- Papule
🟡 Occasionnel / autres (10) ↓
- Purpura(Occasionel (29-5%))
- Acrocyanosis(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Ataxia(Occasionel (29-5%))
- Global developmental delay(Occasionel (29-5%))
- Limitation of joint mobility(Occasionel (29-5%))
- Growth delay(Occasionel (29-5%))
- Peritonitis(Occasionel (29-5%))
- Intestinal obstruction(Occasionel (29-5%))
- Erythema(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Maladie de Behçet
ORPHA:117 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale
ORPHA:32960 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Maladie de Still de l'adulte
ORPHA:829 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Maladie de Whipple
ORPHA:3452 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Typhoïde
ORPHA:99745 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Vascularite cryoglobulinémique
ORPHA:91138 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MVK12q24.11ClinVar : 954 variants551 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:2788
- ICD-10:E85.0
- ICD-11:4A60.Y
- MONDO:0009849
- MedDRA:10072010
- OMIM:260920
- UMLS:C0398691