Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk
Synonymes : Syndrome de fente-malformations du coeur et des membres
Définition clinique
Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples caractérisé par de multiples malformations squelettiques (humérus et fémurs courts, absence bilatérale des os métacarpiens et métatarsiens, syndactylie partielle bilatérale des doigts et des orteils ou oligopolysyndactylie, malformation de la charnière lombo-sacrée), une cardiopathie congénitale (tronc artériel commun), des anomalies pulmonaires et urogénitales (poumons bilobés bilatéraux, rein en fer à cheval, cryptorchidie), et des malformations faciales (fente labiale et palatine bilatérale, micrognathie, petites oreilles implantées basses sans méat externe). Le syndrome est létal dans la période néonatale. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1981.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Cryptorchidism
- Cleft palate
- Micrognathia
- Low-set ears
- Atresia of the external auditory canal
- Abnormality of the parathyroid gland
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Abnormality of femur morphology
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Abnormal metacarpal morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the lungs
- Tarsal synostosis
- Microtia
- Limb undergrowth
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Non-midline cleft of the upper lip
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Finger syndactyly
- Abnormal localization of kidney
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Verloove-Van Horick-Brubakk. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Syndrome de microtie-anomalies squelettiques-petite taille
ORPHA:2554 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome fémoro-facial
ORPHA:1988 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de trisomie 13
ORPHA:3378 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome génito-palato-cardiaque
ORPHA:2075 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie
ORPHA:79113 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5482
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0008991
- MeSH:C536541
- OMIM:215850
- UMLS:C1859082