Syndrome fémoro-facial
Synonymes : FFS · FHUFS · Syndrome d'hypoplasie du fémur-faciès particulier
Définition clinique
Syndrome rare avec anomalies réductionnelles des membres caractérisé par une agénésie/hypoplasie fémorale (bilatérale ou unilatérale) et un faciès caractéristique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
36 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Cleft palate
- Micrognathia
- Short femur
🟠 Fréquent (79-30%) — 18
- Orofacial cleft
- Thin upper lip vermilion
- Long philtrum
- Low-set ears
- Upslanted palpebral fissure
- Hip dysplasia
- Talipes equinovarus
- Preaxial foot polydactyly
- Abnormality of pelvic girdle bone morphology
- Coxa vara
- Abnormal fibula morphology
- Short nose
- Vertebral segmentation defect
- Short stature
- Abnormal sacrum morphology
- Aplasia/Hypoplasia of the tibia
- Microtia
- Maternal diabetes
🟡 Occasionnel / autres (15) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Long penis(Occasionel (29-5%))
- Polycystic kidney dysplasia(Occasionel (29-5%))
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Rib fusion(Occasionel (29-5%))
- Sprengel anomaly(Occasionel (29-5%))
- Ventriculomegaly(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Radioulnar synostosis(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia/aplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome fémoro-facial. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 34%
Atélostéogenèse type II
ORPHA:56304 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Peters plus
ORPHA:709 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion distale 15q
ORPHA:1596 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome Aymé-Gripp
ORPHA:1272 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:61
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0007604
- MeSH:C537916
- MedDRA:10083944
- OMIM:134780
- UMLS:C0265263