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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome TARP

ORPHA:2886PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 311900

Synonymes : Syndrome de Pierre Robin-malformations cardiaques-pieds bots · Syndrome de séquence de Pierre Robin-malformations cardiaques-pieds bots

Définition clinique

Le syndrome TARP est un trouble rare du développement survenant au cours de l'embryogenèse. Il se caractérise par une séquence de Robin (micrognathie, glossoptose, fente palatine), une communication interatriale, une persistance de la veine cave supérieure gauche et des pieds bots varus équins. Le phénotype est variable. Certains patients présentent une dysmorphie faciale (par ex. hypertélorisme, anomalies auriculaires), tandis que d'autres n'ont pas de signes caractéristiques. Des signes additionnels ont été rapportés, comme une syndactylie, une polydactylie, ou des anomalies cérébrales (par ex. hypoplasie cérébelleuse). Le syndrome est presque invariablement létal. Les garçons affectés décèdent dans la période prénatale ou survivent pendant quelques mois.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

55 phénotypes HPO annotés Orphanet · 4 signes diagnostiques (★)

⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 4

Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).

  • Pierre-Robin sequence(Très fréquent (99-80%))
  • Atrial septal defect(Très fréquent (99-80%))
  • Talipes equinovarus(Très fréquent (99-80%))
  • Persistent left superior vena cava(Très fréquent (99-80%))

🟠 Fréquent (79-30%) — 14

  • Rocker bottom foot
  • Underdeveloped supraorbital ridges
  • Glossoptosis
  • Cleft palate
  • Hypertelorism
  • Sloping forehead
  • Micrognathia
  • Wide nasal bridge
  • Cyanosis
  • Intellectual disability
  • Global developmental delay
  • Generalized hypotonia
  • Failure to thrive
  • Intrauterine growth retardation
🟡 Occasionnel / autres (37) ↓
  • Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
  • Horseshoe kidney(Occasionel (29-5%))
  • Hydronephrosis(Occasionel (29-5%))
  • Large fontanelles(Occasionel (29-5%))
  • Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
  • Small earlobe(Occasionel (29-5%))
  • Prominent antihelix(Occasionel (29-5%))
  • Anteverted nares(Occasionel (29-5%))
  • Myopia(Occasionel (29-5%))
  • Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
  • Single transverse palmar crease(Occasionel (29-5%))
  • Hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
  • Seizure(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Extramedullary hematopoiesis(Occasionel (29-5%))
  • Apnea(Occasionel (29-5%))
  • Broad-based gait(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Widely patent fontanelles and sutures(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of proximal radius(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the antihelix(Occasionel (29-5%))
  • Short palpebral fissure(Occasionel (29-5%))
  • Clinodactyly(Occasionel (29-5%))
  • Tongue nodules(Très rare (4-1%))
  • Optic atrophy(Très rare (4-1%))
  • Pectus excavatum(Très rare (4-1%))
  • Short sternum(Très rare (4-1%))
  • Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
  • Pulmonary hypoplasia(Très rare (4-1%))
  • Abnormality of the duodenum(Très rare (4-1%))
  • Alveolar ridge overgrowth(Très rare (4-1%))
  • Abnormal hair pattern(Très rare (4-1%))
  • Athetoid cerebral palsy(Très rare (4-1%))
  • Postaxial polydactyly(Très rare (4-1%))
  • Posteriorly rotated ears(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome TARP. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • RBM10Xp11.3

    ClinVar : 636 variants224 pathogènes402 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (7) ↓
  • GARD:10089
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0010711
  • MeSH:C536942
  • OMIM:311900
  • UMLS:C1839463

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.