Syndrome vélo-facio-squelettique
Définition clinique
Le syndrome vélo-facio-squelettique est un syndrome d'anomalies multiples congénitales très rare caractérisé par une petite taille, une dysmorphie faciale (visage allongé, hypertélorisme, racine nasale haute et large, léger épicanthus, oreilles ourlées vers l'arrière, palais ogival étroit), des anomalies squelettiques (brachymélie mésomélique, mains courtes et larges, coussinet digital proéminent, pouces courts et épais, hyperextension des petites articulations, petits pieds et une hypernasalité, en l'absence de déficit intellectuel. Un retard de l'âge osseux a aussi été rapporté.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Long face
- Epicanthus
- Wide nasal bridge
- High, narrow palate
- Clinodactyly of the 5th finger
- Short palm
- Short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Abnormality of the dentition
- Narrow face
- Hypertelorism
- Facial asymmetry
- Thickened nuchal skin fold
- Telecanthus
- Abnormal thumb morphology
- Large hands
- Prominent fingertip pads
- Premature birth
- Delayed skeletal maturation
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome vélo-facio-squelettique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 65%
Syndrome de Robinow autosomique dominant
ORPHA:3107 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Koolen-De Vries
ORPHA:96169 · 6/8 phénotypes en commun
- 51%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 6/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de délétion 22q11.2
ORPHA:567 · 5/8 phénotypes en commun
- 52%
Syndrome de dysplasie spondylo-épimétaphysaire progressive-petite taille-quatrième métatarsien court-déficience intellectuelle
ORPHA:457395 · 5/8 phénotypes en commun
- 49%
Syndrome de Rubinstein-Taybi
ORPHA:783 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5469
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0010925
- MeSH:C536536
- OMIM:600736
- UMLS:C1833380