Retour aux maladies rares
🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens

ORPHA:2340PathologieCIM-10 : Q82.8CIM-11 : ED56OMIM : 308800

Définition clinique

La kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens est une génodermatose rare survenant au cours de la petite enfance ou de l'enfance et affectant surtout les garçons. Elle se caractérise par une hyperkératose folliculaire diffuse associée à une alopécie cicatricielle progressive du cuir chevelu, des sourcils et des cils. Les signes additionnels peuvent inclure une photophobie, une dystrophie cornéenne, un érythème facial et/ou une kératodermie palmoplantaire.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

17 phénotypes HPO annotés Orphanet

🟠 Fréquent (79-30%) — 10

  • Sparse eyelashes
  • Pruritus
  • Facial erythema
  • Progressive alopecia
  • Scarring alopecia of scalp
  • Follicular hyperkeratosis
  • Folliculitis
  • Keratosis pilaris
  • Hyperkeratotic papule
  • Sparse eyebrow
🟡 Occasionnel / autres (7) ↓
  • Blepharitis(Occasionel (29-5%))
  • Conjunctivitis(Occasionel (29-5%))
  • Photophobia(Occasionel (29-5%))
  • Palmoplantar keratoderma(Occasionel (29-5%))
  • Atopic dermatitis(Occasionel (29-5%))
  • Corneal dystrophy(Occasionel (29-5%))
  • Nail dystrophy(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

📍 Trouver un spécialiste près de chez vous

Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.

🔍 Annuaire MonRhumato →🗺️ Google Maps ↗

🧬 Gènes associés & variants

  • MBTPS2Xp22.12

    ClinVar : 562 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SAT1Xp22.11

    Candidate gene tested inNot yet assessed

  • LRP112q13.3

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

Codifications validées (9) ↓
  • GARD:6829
  • ICD-10:Q82.8
  • ICD-11:ED56
  • MONDO:0000136
  • MeSH:C536159
  • OMIM:308800
  • OMIM:604093
  • OMIM:612843
  • UMLS:C0343057

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.