Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
Synonymes : Microduplication 10q24 · Syndrome de Buttiens-Fryns
Définition clinique
Le syndrome de réduction distale des membres inférieurs-micrognathie se caractérise par l'association d'une malformation réductionnelle sévère des quatre extrémités distales des membres (oligodactylie), d'une micrognathie, d'une microstomie avec ou sans fente palatine.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Posteriorly rotated ears
- Microretrognathia
- Hypoplasia of the maxilla
- Abnormality of chromosome segregation
- Abnormality of the ankles
- Abnormal metacarpal morphology
- Oligodactyly
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Myopia
- Intellectual disability, moderate
- Abnormality of the wrist
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb
- Cryptorchidism
- Renal insufficiency
- Renal hypoplasia
- Proteinuria
- Narrow mouth
- High palate
- Conductive hearing impairment
🟡 Occasionnel / autres (11) ↓
- Microglossia(Occasionel (29-5%))
- Cleft palate(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Prominent nasal bridge(Occasionel (29-5%))
- Nystagmus(Occasionel (29-5%))
- Microdontia(Occasionel (29-5%))
- Split foot(Occasionel (29-5%))
- Short stature(Occasionel (29-5%))
- Tarsal synostosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 35%
Microphtalmie avec anomalie des membres
ORPHA:1106 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de Stickler
ORPHA:828 · 3/8 phénotypes en commun
- 32%
Syndrome de ptosis-mouvement oculaire supérieur limité-absence de point lacrymal
ORPHA:228396 · 3/8 phénotypes en commun
- 30%
Syndrome d'Ehlers-Danlos musculocontractural
ORPHA:2953 · 3/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de Shprintzen-Goldberg
ORPHA:2462 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:3252
- ICD-10:Q92.3
- ICD-11:LD41.90
- MONDO:0009525
- OMIM:246560
- UMLS:C4302673