Cardiomyopathie histiocytoïde
Synonymes : Cardiomyopathie oncocytique · Cardiomyopathie xanthomateuse infantile
Définition clinique
Maladie arythmogène rare caractérisée par une cardiomégalie, par de graves arythmies cardiaques ou une mort subite, et la présence de cellules de type histiocytaire dans le myocarde.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
44 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Tachycardia
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Supraventricular tachycardia
- Ventricular tachycardia
🟡 Occasionnel / autres (41) ↓
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Pallor(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
- Cardiomegaly(Occasionel (29-5%))
- Atrioventricular block(Occasionel (29-5%))
- Wolff-Parkinson-White syndrome(Occasionel (29-5%))
- Fever(Occasionel (29-5%))
- Vomiting(Occasionel (29-5%))
- Hepatomegaly(Occasionel (29-5%))
- Drowsiness(Occasionel (29-5%))
- Stroke-like episode(Occasionel (29-5%))
- Tachypnea(Occasionel (29-5%))
- Exercise intolerance(Occasionel (29-5%))
- Right bundle branch block(Occasionel (29-5%))
- Junctional ectopic tachycardia(Occasionel (29-5%))
- Cough(Occasionel (29-5%))
- Renal cyst(Très rare (4-1%))
- Polycystic ovaries(Très rare (4-1%))
- Cleft palate(Très rare (4-1%))
- Hydrocephalus(Très rare (4-1%))
- Megalocornea(Très rare (4-1%))
- Microphthalmia(Très rare (4-1%))
- Optic atrophy(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Lethargy(Très rare (4-1%))
- Agenesis of corpus callosum(Très rare (4-1%))
- Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
- Thromboembolism(Très rare (4-1%))
- Hypoglycemia(Très rare (4-1%))
- Hemiplegia(Très rare (4-1%))
- Cerebellar malformation(Très rare (4-1%))
- Lactic acidosis(Très rare (4-1%))
- Atrial flutter(Très rare (4-1%))
- Atrial fibrillation(Très rare (4-1%))
- Shortened PR interval(Très rare (4-1%))
- Laryngeal web(Très rare (4-1%))
- Loss of consciousness(Très rare (4-1%))
- Congenital aphakia(Très rare (4-1%))
- Corneal opacity(Très rare (4-1%))
- Pulmonary edema(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Cardiomyopathie histiocytoïde. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 48%
Transposition congénitalement non corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:860 · 5/8 phénotypes en commun
- 42%
Canal atrioventriculaire complet
ORPHA:1329 · 5/8 phénotypes en commun
- 15%
Transposition congénitalement corrigée des gros vaisseaux
ORPHA:216694 · 5/8 phénotypes en commun
- 28%
Anomalie congénitale totale du retour veineux pulmonaire
ORPHA:99125 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Coeur univentriculaire
ORPHA:1464 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Absence de l'artère pulmonaire
ORPHA:980 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
MT-CYBmitochondriaClinVar : 340 variants83 pathogènes207 VUSCandidate gene tested inNot yet assessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:9511
- ICD-10:I42.0
- ICD-11:BC43.00
- MONDO:0010771
- MeSH:C535584
- OMIM:212080
- OMIM:500000
- UMLS:C1708371