Trachéomalacie congénitale
Définition clinique
La trachéomalacie congénitale est un trouble rare qui se manifeste par une trachée souple et flexible induisant un effondrement de la paroi trachéale pendant l'expiration, une toux ou des pleurs, et affectant généralement les nouveau-nés. Elle se caractérise par une respiration aigüe et bruyante, ou par des infections des voies respiratoires supérieures. La trachéomalacie s'améliore à l'âge de 18-24 mois.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
45 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Tracheomalacia
- Anomalous tracheal cartilage
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Laryngomalacia
- Respiratory insufficiency
- Recurrent upper respiratory tract infections
- Stridor
- Cough
- Wheezing
- Decreased peak expiratory flow
🟡 Occasionnel / autres (36) ↓
- Cyanosis(Occasionel (29-5%))
- Cutis laxa(Occasionel (29-5%))
- Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
- Hoarse voice(Occasionel (29-5%))
- Premature birth(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Loss of voice(Occasionel (29-5%))
- Gastroesophageal reflux(Occasionel (29-5%))
- Esophageal atresia(Occasionel (29-5%))
- Pneumonia(Occasionel (29-5%))
- Dyspnea(Occasionel (29-5%))
- Pneumothorax(Occasionel (29-5%))
- Tracheoesophageal fistula(Occasionel (29-5%))
- Neonatal respiratory distress(Occasionel (29-5%))
- Feeding difficulties(Occasionel (29-5%))
- Neurodevelopmental delay(Occasionel (29-5%))
- Intercostal retractions(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pulmonary artery morphology(Occasionel (29-5%))
- Productive cough(Occasionel (29-5%))
- Parenchymal consolidation(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
- Atrial septal defect(Très rare (4-1%))
- Tetralogy of Fallot(Très rare (4-1%))
- Cardiomegaly(Très rare (4-1%))
- Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
- Single ventricle(Très rare (4-1%))
- Pulmonary hypoplasia(Très rare (4-1%))
- Pulmonary arterial hypertension(Très rare (4-1%))
- Emphysema(Très rare (4-1%))
- Apnea(Très rare (4-1%))
- Bronchiectasis(Très rare (4-1%))
- Bronchomalacia(Très rare (4-1%))
- Tracheobronchomalacia(Très rare (4-1%))
- Partial anomalous pulmonary venous return(Très rare (4-1%))
- Double aortic arch(Très rare (4-1%))
- Right aortic arch(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Trachéomalacie congénitale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 15%
Papillomatose respiratoire récurrente
ORPHA:60032 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Dysplasie campomélique
ORPHA:140 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Fente laryngo-trachéo-oesophagienne
ORPHA:2004 · 3/8 phénotypes en commun
- 23%
Hémangiome infantile des voies respiratoires
ORPHA:137935 · 3/8 phénotypes en commun
- 20%
Polychondrite atrophiante
ORPHA:728 · 3/8 phénotypes en commun
- 10%
Syndrome de Pierre Robin isolé
ORPHA:718 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:10515
- ICD-10:Q32.0
- ICD-11:LA73.1
- MONDO:0019804
- MONDO:19804
- MeSH:C557675
- MedDRA:10010654
- UMLS:C0392109