Syndrome de duplication distale 17q
Synonymes : Duplication 17qter · Duplication télomérique 17q · Trisomie 17qter · Trisomie distale 17q · Trisomie télomérique 17q
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalie chromosomique avec un phénotype variable principalement caractérisé par une déficience intellectuelle, un retard de développement, une petite taille, une dysmorphie craniofaciale (microcéphalie, implantation basse de la ligne capillaire postérieure, front proéminent, rétrécissement bitemporal, oreilles d'implantation basse et malformées, pont nasal plat, philtrum long, bouche large aux commissures tombantes, lèvre supérieure fine) et un cou court et palmée, ainsi que des anomalies squelettiques (brachyrhizomélie, poly-/syndactylie) et une hyperlaxité articulaire. Des anomalies cardiaques, cérébrales et urogénitales sont par ailleurs fréquemment associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
42 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Global developmental delay
- Intellectual disability, severe
🟠 Fréquent (79-30%) — 27
- Microcephaly
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Short philtrum
- Micrognathia
- Blepharophimosis
- Pectus carinatum
- Hand polydactyly
- Pes cavus
- Hallux valgus
- Short columella
- Frontal bossing
- Low posterior hairline
- Episodic vomiting
- Genu valgum
- Severe short stature
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Rhizomelia
- Abnormal temporal bone morphology
- Cryptorchidism
- Vesicoureteral reflux
- Wide mouth
- Cleft palate
- High palate
- Thin upper lip vermilion
- Posteriorly rotated ears
🟡 Occasionnel / autres (13) ↓
- Renal duplication(Occasionel (29-5%))
- Protruding ear(Occasionel (29-5%))
- Hyperactivity(Occasionel (29-5%))
- Arachnodactyly(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Occasionel (29-5%))
- Cerebellar hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Abnormal heart morphology(Occasionel (29-5%))
- Accessory spleen(Occasionel (29-5%))
- Overlapping toe(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abducens palsy(Occasionel (29-5%))
- Bilateral sensorineural hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Joint hypermobility(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de duplication distale 17q. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 88%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 7/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome cérébrofacioarticulaire
ORPHA:314679 · 7/8 phénotypes en commun
- 68%
Syndrome de trisomie 18
ORPHA:3380 · 6/8 phénotypes en commun
- 67%
Syndrome de monosomie 9p
ORPHA:261112 · 6/8 phénotypes en commun
- 65%
Syndrome de microdélétion 1q44
ORPHA:238769 · 6/8 phénotypes en commun
- 64%
Syndrome oculo-cérébro-facial type Kaufman
ORPHA:2707 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q92.3
- MONDO:0018069
- MeSH:C536579
- UMLS:C4707663