Syndrome de triploïdie
Définition clinique
Anomalie chromosomique rare, polyploïdie, caractérisée par un retard précoce de croissance in utero et de multiples malformations congénitales, notamment des anomalies du tube neural, des anomalies faciales, une fente labiale et palatine, des anomalies cardiaques congénitales, des malformations génitales et des anomalies du squelette périphérique. La maladie est généralement létale avant la naissance.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
34 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 10
- Posteriorly rotated ears
- Decreased skull ossification
- Hypoplasia of penis
- Intrauterine growth retardation
- Abnormality of chromosome segregation
- Cryptorchidism
- Hypospadias
- Wide mouth
- Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
- Hypertelorism
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Macroglossia
- Cleft palate
- Micrognathia
- Cataract
- Iris coloboma
- Narrow chest
- Omphalocele
- Polyhydramnios
- Hepatomegaly
- Finger syndactyly
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye
- Non-midline cleft of the upper lip
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Ambiguous genitalia(Occasionel (29-5%))
- Narrow mouth(Occasionel (29-5%))
- Hydrocephalus(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Short neck(Occasionel (29-5%))
- Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the pancreas(Occasionel (29-5%))
- Meningocele(Occasionel (29-5%))
- Intestinal malrotation(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the gallbladder(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de triploïdie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 63%
Syndrome de trisomie 14 en mosaïque
ORPHA:1703 · 6/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Crane-Heise
ORPHA:1512 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:5295
- ICD-10:Q92.7
- ICD-11:LD42.0
- MONDO:0018067
- MeSH:D057885
- UMLS:C0333693