🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Triopie

ORPHA:3374PathologieCIM-10 : Q15.8CIM-11 : LA10.Y

Synonymes : Diplophtalmie unilatérale · Duplication oculaire unilatérale · Triophtalmie

Définition clinique

Anomalie rare du développement embryonnaire caractérisée par la duplication unilatérale d'un oeil qui peut prendre la forme d'une synophtalmie réunissant les deux yeux dans une orbite unique ou de deux yeux séparés, placés de manière unilatérale, chacun dans une orbite distincte. La malformation est toujours associée à d'autres anomalies du système nerveux central (à type de porencéphalie, de méningocèle ou de kystes arachnoïdiens) et à des anomalies craniofaciales. La présence d'un proboscis est fréquente. Sur le plan clinique, un retard mental modéré et une épilepsie sont typiques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

18 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 18

Median cleft lip
Abnormality of the fontanelles or cranial sutures
Macrocephaly
Dolichocephaly
Hypertelorism
Microcornea
Abnormal eyebrow morphology
Blepharophimosis
Abnormal pupil morphology
Abnormality of the skin
Polyhydramnios
Laryngomalacia
Midline facial cleft
Cleft palate
Facial asymmetry
Iris coloboma
Frontal bossing
Encephalocele

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Triopie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:5286
ICD-10:Q15.8
ICD-11:LA10.Y
MONDO:0031322
MONDO:31322
UMLS:C5816687

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.