Proboscis latéral
Synonymes : Nez tubulaire congénital
Définition clinique
Le proboscis latéral (PL) est une anomalie faciale congénitale rare caractérisée par l'absence de développement d'un côté du nez externe, qui est remplacé par une structure tubulaire composée de peau et de tissu mou, généralement attaché au canthus interne de l'oeil, et de ce fait, est souvent associé au mauvais développement de la cavité nasale ou des sinus paranasaux ipsilatéraux. Le PL peut aussi s'associer à des anomalies orbitaires, une fente labiale avec ou sans fente palatine, un encéphalocèle frontal et une holoprosencéphalie.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
49 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Abnormality of the paranasal sinuses
- Proboscis
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Eyelid coloboma
- Morphological central nervous system abnormality
- Ventriculomegaly
- Single naris
- Abnormality of facial skeleton
- Abnormal eye morphology
- Abnormality of the ocular adnexa
- Abnormality of the maxillary sinus
🟡 Occasionnel / autres (39) ↓
- Orofacial cleft(Occasionel (29-5%))
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Macrocephaly(Occasionel (29-5%))
- Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
- Broad forehead(Occasionel (29-5%))
- Long philtrum(Occasionel (29-5%))
- Abnormal eyebrow morphology(Occasionel (29-5%))
- Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
- Nasolacrimal duct obstruction(Occasionel (29-5%))
- Optic nerve hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
- Abnormal nasolacrimal system morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormal corpus callosum morphology(Occasionel (29-5%))
- Holoprosencephaly(Occasionel (29-5%))
- External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Corneal opacity(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the maxilla(Occasionel (29-5%))
- Abnormal location of the eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of ethmoid bone(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of bony orbit of skull(Occasionel (29-5%))
- Unilateral renal agenesis(Très rare (4-1%))
- Epicanthus(Très rare (4-1%))
- Choanal atresia(Très rare (4-1%))
- Microcornea(Très rare (4-1%))
- Strabismus(Très rare (4-1%))
- Ptosis(Très rare (4-1%))
- Cataract(Très rare (4-1%))
- Proptosis(Très rare (4-1%))
- Anophthalmia(Très rare (4-1%))
- Microphthalmia(Très rare (4-1%))
- Optic disc coloboma(Très rare (4-1%))
- Orbital cyst(Très rare (4-1%))
- Ventricular septal defect(Très rare (4-1%))
- Patent ductus arteriosus(Très rare (4-1%))
- Duplication of renal pelvis(Très rare (4-1%))
- Unilateral narrow palpebral fissure(Très rare (4-1%))
- Cyclopia(Très rare (4-1%))
- Ureteral agenesis(Très rare (4-1%))
- Agenesis of canine(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Proboscis latéral. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 17%
Syndrome d'Aicardi-Goutières
ORPHA:51 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome oculo-cérébro-cutané
ORPHA:1647 · 2/8 phénotypes en commun
- 17%
Syndrome de microduplication 7q11.23
ORPHA:96121 · 2/8 phénotypes en commun
- 14%
Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase
ORPHA:395 · 2/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Jacobsen
ORPHA:2308 · 2/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Mowat-Wilson
ORPHA:2152 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (5) ↓
- GARD:19947
- ICD-10:Q30.8
- ICD-11:LA70.Y
- MONDO:0015390
- UMLS:C4274985