Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante
Synonymes : Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante · Hyperkératose palmoplantaire et alopécie congénitale type Stevanovic · KPP-AC type Stevanovic · Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale type Stevanovic · PPK-CA type Stevanovic
Définition clinique
La kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante (KPP-AC) est une génodermatose rare caractérisée par une alopécie touchant le cuir chevelu et l'intégralité des poils du corps (atrichie généralisée), et par une kératodermie palmoplantaire sans autre complication des mains.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 6
- Sparse eyelashes
- Palmoplantar keratoderma
- Abnormal nail morphology
- Sparse scalp hair
- Nail dystrophy
- Sparse eyebrow
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Dry skin
- Ridged nail
- Generalized hypotrichosis
- Digital constriction ring
- Sclerodactyly
- Flexion contracture of finger
- Keratosis pilaris
🟡 Occasionnel / autres (12) ↓
- Facial erythema(Occasionel (29-5%))
- Poor wound healing(Occasionel (29-5%))
- Absent eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Absent hair(Occasionel (29-5%))
- Meningocele(Occasionel (29-5%))
- Trichorrhexis nodosa(Occasionel (29-5%))
- Unilateral deafness(Occasionel (29-5%))
- Skin fissure(Occasionel (29-5%))
- Scaling skin(Occasionel (29-5%))
- Nuclear cataract(Occasionel (29-5%))
- Photophobia(Très rare (4-1%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique dominante. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Dysplasie ectodermique hidrotique
ORPHA:189 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Dysplasie ectodermique hidrotique type Christianson-Fourie
ORPHA:1808 · 4/8 phénotypes en commun
- 43%
Syndrome d'ankyloblépharon-anomalies ectodermiques-fente labiopalatine
ORPHA:1071 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Hypoplasie dermique en aires
ORPHA:2092 · 4/8 phénotypes en commun
- 40%
Syndrome KID
ORPHA:477 · 4/8 phénotypes en commun
- 39%
Syndrome de Netherton
ORPHA:634 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
GJA16q22.31Disease-causing germline mutation(s) (gain of function) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:604
- ICD-10:Q82.8
- ICD-11:LD27.0Y
- MONDO:0007083
- OMIM:104100
- UMLS:C4304669