Intoxication au manganèse
Synonymes : Manganisme
Définition clinique
Maladie rare due à des effets toxiques, caractérisée par une atteinte progressive et permanente du système nerveux extrapyramidal, le globus pallidus et le striatum étant les principales cibles des effets neurotoxiques. Les signes cliniques incluent des maux de tête, des insomnies, des pertes de mémoire, une instabilité émotionnelle, une hyperréflexie, une dystonie, des tremblements, des troubles du langage et des troubles de la marche. Les facteurs tels que l'âge, le sexe, la génétique et les antécédents médicaux semblent avoir un impact considérable sur la toxicité du manganèse.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
30 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Emotional lability
- Hypertonia
- Gait disturbance
- Dystonia
- Bradykinesia
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Postural instability
- Postural tremor
- Headache
- Memory impairment
- Cogwheel rigidity
- Abnormal globus pallidus morphology
- Abnormality of mitochondrial metabolism
- Sleep-wake cycle disturbance
- Increased reactive oxygen species production
🟠 Fréquent (79-30%) — 10
- Visual impairment
- Aggressive behavior
- Compulsive behaviors
- Delusion
- Inappropriate laughter
- Impotence
- Confusion
- Akinesia
- Decreased female libido
- Decreased male libido
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Depression(Occasionel (29-5%))
- Irritability(Occasionel (29-5%))
- Hallucinations(Occasionel (29-5%))
- Impairment in personality functioning(Occasionel (29-5%))
- Amplification of sexual behavior(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Intoxication au manganèse. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de cirrhose-dystonie-polycythémie-hypermanganésémie
ORPHA:309854 · 5/8 phénotypes en commun
- 34%
Maladie CLN12
ORPHA:314632 · 5/8 phénotypes en commun
- 44%
Freezing progressif primaire de la marche
ORPHA:75567 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Paralysie supranucléaire progressive
ORPHA:683 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Neuroferritinopathie
ORPHA:157846 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
ORPHA:157850 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:T57.2
- ICD-11:NE61
- MONDO:0017638
- MeSH:D020149
- MedDRA:10058951
- UMLS:C0677050