Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl
Synonymes : Toxopachyostéose diaphysaire tibio-péronière · WNS
Définition clinique
Une dysplasie génétique osseuse primaire et rare, avec incurvation des os. Elle se caractérise par la courbure diaphysaire antérieure du tibia et de la fibula, un élargissement de la fibula, un épaississement cortical postérieur des deux os, et une petite taille. Les anomalies squelettiques additionnelles incluent une scoliose avec une lordose lombaire prononcée, un sacrum horizontal et des ailes iliaques de forme carrée et/ou, plus rarement, des manifestations vertébrales, des clavicules et des côtes de forme anormale, une hyperostose calvariale, et un retard de l'éruption des dents permanentes. L'acquisition de la marche est souvent retardée.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
20 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Tibial bowing
- Abnormal fibula morphology
- Abnormality of tibia morphology
- Abnormal cortical bone morphology
- Severe short stature
- Bowing of the long bones
- Fibular bowing
🟠 Fréquent (79-30%) — 8
- Intellectual disability
- Scoliosis
- Kyphosis
- Abnormality of femur morphology
- Femoral bowing
- Squared iliac bones
- Abnormality of the hip bone
- Abnormal form of the vertebral bodies
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Abnormality of the thyroid gland(Occasionel (29-5%))
- Anemia(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the radius(Occasionel (29-5%))
- Abnormal morphology of ulna(Occasionel (29-5%))
- Abnormal humerus morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Weismann-Netter-Stuhl. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 39%
Dysplasie hémato-diaphysaire de Ghosal
ORPHA:1802 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Dysplasie hyperostosique de Lenz-Majewski
ORPHA:2658 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Dysplasie mésomélique type Nievergelt
ORPHA:2633 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de dysplasie spondylo-métaphysaire-dystrophie des cônes et des bâtonnets
ORPHA:85167 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Mietens
ORPHA:2557 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Ostéogenèse imparfaite
ORPHA:666 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:5232
- ICD-10:Q77.8
- ICD-11:LD24.C
- MONDO:0007209
- MeSH:C537082
- OMIM:112350
- UMLS:C1862172