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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Artérite de Takayasu

ORPHA:3287PathologieCIM-10 : M31.4CIM-11 : 4A44.1OMIM : 207600

Définition clinique

Vascularite rare touchant principalement les vaisseaux de gros calibre, caractérisée par une atteinte de l'aorte et de ses branches principales, mais également d'autres vaisseaux de gros calibre, à l'origine d'une sténose, d'une occlusion ou d'un anévrysme.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

54 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 9

  • Abnormal heart valve morphology
  • Weight loss
  • Fever
  • Dilatation
  • Vasculitis
  • Arteritis
  • Fatigue
  • Arterial stenosis
  • Hypertensive crisis

🟠 Fréquent (79-30%) — 24

  • Skin ulcer
  • Carotidynia
  • Asymmetric blood pressure between arms
  • Hypertension
  • Seizure
  • Muscle weakness
  • Arthritis
  • Abnormal aortic valve morphology
  • Myocardial infarction
  • Anemia
  • Renal artery stenosis
  • Anorexia
  • Migraine
  • Pulmonary arterial hypertension
  • Headache
  • Myalgia
  • Elevated erythrocyte sedimentation rate
  • Intermittent claudication
  • Ascending tubular aorta aneurysm
  • Increased inflammatory response
  • Blood pressure substantially higher in legs than arms
  • Absent pulse
  • Chest pain
  • Gangrene
🟡 Occasionnel / autres (21) ↓
  • Retinopathy(Occasionel (29-5%))
  • Visual impairment(Occasionel (29-5%))
  • Stroke(Occasionel (29-5%))
  • Congestive heart failure(Occasionel (29-5%))
  • Dilated cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
  • Aortic regurgitation(Occasionel (29-5%))
  • Dyspnea(Occasionel (29-5%))
  • Hemoptysis(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of speech or vocalization(Occasionel (29-5%))
  • Vertigo(Occasionel (29-5%))
  • Transient ischemic attack(Occasionel (29-5%))
  • Cerebral ischemia(Occasionel (29-5%))
  • Arthralgia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the endocardium(Occasionel (29-5%))
  • Reduced consciousness(Occasionel (29-5%))
  • Gastrointestinal infarctions(Occasionel (29-5%))
  • Elevated circulating C-reactive protein concentration(Occasionel (29-5%))
  • Erythema nodosum(Occasionel (29-5%))
  • Night sweats(Occasionel (29-5%))
  • Malaise(Occasionel (29-5%))
  • Amaurosis fugax(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Artérite de Takayasu. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • HLA-B6p21.33

    ClinVar : 141 variants14 pathogènes

    Major susceptibility factor inAssessed

  • IL12B5q33.3

    ClinVar : 274 variants

    Major susceptibility factor inAssessed

  • MLX17q21.2

    Major susceptibility factor inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7730
  • ICD-10:M31.4
  • ICD-11:4A44.1
  • MONDO:0017991
  • MeSH:D013625
  • MedDRA:10043097
  • OMIM:207600
  • UMLS:C0039263

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.