Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie
Synonymes : Aplasie du tibia avec anomalie des mains et pieds fendus · Hémimélie tibiale avec malformation des mains et pieds fendus · Malformation des mains et pieds fendus associée à une aplasie des os longs · Malformation des mains et pieds fendus avec une anomalie des os longs · Syndrome SHFLD · Syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie
Définition clinique
Le syndrome d'hémimélie tibiale-ectrodactylie est une maladie rare caractérisée par une ectrodactylie congénitale des membres associée à une aplasie ou à une hypoplasie tibiale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
18 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 1
- Split hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Limitation of joint mobility
- Aplasia/Hypoplasia of the tibia
- Ectrodactyly
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Overfolded helix(Occasionel (29-5%))
- Brachydactyly(Occasionel (29-5%))
- Postaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Preaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
- Omphalocele(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of femur morphology(Occasionel (29-5%))
- Femoral bowing(Occasionel (29-5%))
- Abnormal fibula morphology(Occasionel (29-5%))
- Fibular hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Short femur(Occasionel (29-5%))
- Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
- Patellar aplasia(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia of the ulna(Occasionel (29-5%))
- Popliteal pterygium(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
- 29%
Syndrome rhizomélique type Urbach
ORPHA:3098 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie
ORPHA:1892 · 3/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 3/8 phénotypes en commun
- 4%
Syndrome oro-facio-digital type 1
ORPHA:2750 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome EEC
ORPHA:1896 · 2/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
BHLHA917p13.3ClinVar : 242 variants156 VUSMajor susceptibility factor inNot yet assessed
Codifications validées (9) ↓
- GARD:1369
- ICD-10:Q73.8
- ICD-11:LD26.0
- MONDO:0018050
- MeSH:C536425
- OMIM:119100
- OMIM:610685
- OMIM:612576
- UMLS:C4551989