Syndrome rhizomélique type Urbach
Définition clinique
Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par une rhizomélie des membres supérieurs et d'autres anomalies squelettiques, notamment une petite taille, une luxation des hanches et un pouce avec phalange distale bifide. Les anomalies craniofaciales comprennent une microcéphalie, une grande fontanelle antérieure, des cheveux fins et clairsemés, un pont nasal déprimé, un palais ogival, une micrognathie et un cou court. Une sténose pulmonaire, un retard de développement psychomoteur et de légères contractures en flexion des coudes ont également été décrits. Aucun nouveau cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1987.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 23
- Abnormality of the tongue
- Microcephaly
- Wide anterior fontanel
- Micrognathia
- Short neck
- Acne
- Brachydactyly
- Preaxial hand polydactyly
- Triphalangeal thumb
- Limitation of joint mobility
- Pulmonic stenosis
- Abnormality of the knee
- Hip dislocation
- Abnormal form of the vertebral bodies
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Abnormality of epiphysis morphology
- Rhizomelia
- Abnormality of the elbow
- Short distal phalanx of finger
- Abnormal hair quantity
- Cognitive impairment
- Abnormal humerus morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Cleft palate
- High palate
- Kyphosis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome rhizomélique type Urbach. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 38%
Syndrome de Toriello-Carey
ORPHA:3338 · 5/8 phénotypes en commun
- 16%
Syndrome de Duane
ORPHA:233 · 5/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Nanisme microcéphalique ostéodysplasique primordial types I et III
ORPHA:2636 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ORPHA:2083 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de monosomie 13q14
ORPHA:1587 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4705
- ICD-10:Q87.1
- ICD-11:LD24.A
- MONDO:0009996
- MeSH:C537611
- OMIM:268250
- UMLS:C4749613