🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie

ORPHA:1892PathologieCIM-10 : Q69.9OMIM : 225290

Définition clinique

Anomalie congénitale rare des membres, caractérisée par une hypoplasie ou une absence des rayons digitaux centraux des mains et/ou des pieds et la présence d'un ou plusieurs doigts surnuméraires, unilatéraux ou bilatéraux, sur les rayons postaxiaux, allant de doigts hypoplasiques dépourvus de structures osseuses à la duplication complète d'un doigt. Des cas de syndactylie cutanée, de symphalangisme et de clinodactylie ont également été rapportés. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1982.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

Postaxial hand polydactyly
Ectrodactyly

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

Brachydactyly
Abnormal metacarpal morphology
Finger syndactyly
Symphalangism affecting the phalanges of the hand
Camptodactyly of finger

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'ectrodactylie-polydactylie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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Codifications validées (6) ↓

GARD:2068
ICD-10:Q69.9
ICD-10:Q73.8
MONDO:0009156
OMIM:225290
UMLS:C4749762

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent 🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.