Campomélie type Cumming
Synonymes : Syndrome de Cumming
Définition clinique
La campomélie de type Cumming est caractérisée par l'association d'une malformation des membres et des anomalies multiviscérales.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
27 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 16
- Multicystic kidney dysplasia
- Cleft palate
- Dolichocephaly
- Cystic hygroma
- Abnormal rib morphology
- Brachydactyly
- Death in infancy
- Oligohydramnios
- Abnormality of the pancreas
- Pancreatic cysts
- Skeletal dysplasia
- Micromelia
- Multiple renal cysts
- Bowing of the long bones
- Prematurely aged appearance
- Clubbing of toes
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Abnormal thorax morphology
- Hydrops fetalis
- Hepatomegaly
- Myelodysplasia
- Skin dimple
- Abnormally ossified vertebrae
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Coarse facial features(Occasionel (29-5%))
- Lymphedema(Occasionel (29-5%))
- Abnormal intestine morphology(Occasionel (29-5%))
- Aplasia/Hypoplasia affecting the eye(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Campomélie type Cumming. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 47%
Syndrome de Thomas
ORPHA:3316 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Craniosynostose de Herrmann-Opitz
ORPHA:2145 · 4/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de trisomie 1q
ORPHA:261344 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome radio-rénal
ORPHA:3015 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (7) ↓
- GARD:1061
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD24.C
- MONDO:0008896
- MeSH:C537966
- OMIM:211890
- UMLS:C1859371