Embryopathie à la thalidomide
Synonymes : Foetopathie à la thalidomide
Définition clinique
Groupe d'anomalies présentes chez les nourrissons à la suite d'une exposition <i>in utero</i> (entre 20 et 36 jours après la fécondation) à la thalidomide, un sédatif utilisé dans le traitement de nombreuses affections, notamment des nausées matinales, de la lèpre et du myélome multiple. L'embryopathie à la thalidomide se caractérise par une phocomélie, une amélie, des anomalies de la partie antérieure des membres et de la main (absence d'humérus et/ou d'avant-bras, de fémur et/ou de la partie inférieure de la jambe, anomalies du pouce). Les autres anomalies comprennent des hémangiomes faciaux et des anomalies des oreilles (anotie, microtie), des yeux (microphtalmie, anophtalmie, colobome, strabisme), des organes internes (reins, coeur et tractus gastro-intestinal), des organes génitaux et du coeur. La létalité infantile associée à l'embryopathie à la thalidomide est estimée à 40 %. La thalidomide est contre-indiquée pendant la grossesse, aussi, il est recommandé d'éviter toute grossesse chez les femmes sous traitement.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
17 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 12
- Split hand
- Preaxial hand polydactyly
- Triphalangeal thumb
- Abnormal fibula morphology
- Radial club hand
- Short stature
- Aplasia/hypoplasia of the femur
- Aplasia/Hypoplasia of the ulna
- Aplasia/hypoplasia of the humerus
- Aplasia/Hypoplasia of the thumb
- Upper limb phocomelia
- Abnormal cardiovascular system morphology
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Abnormality of the outer ear(Occasionel (29-5%))
- Hearing impairment(Occasionel (29-5%))
- Insulin resistance(Occasionel (29-5%))
- Chronic rhinitis(Occasionel (29-5%))
- Anotia(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Embryopathie à la thalidomide. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 22%
Syndrome de tibia aplasique-ectrodactylie
ORPHA:3329 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome rhizomélique type Urbach
ORPHA:3098 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome FATCO
ORPHA:2492 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller
ORPHA:2491 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Townes-Brocks
ORPHA:857 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome acro-réno-oculaire
ORPHA:959 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2313
- ICD-10:Q86.8
- ICD-11:LD2F.0Y
- MONDO:0018034
- MedDRA:10071249
- UMLS:C0432365