Syndrome FATCO
Synonymes : Syndrome d'aplasie fibulaire-campomélie tibiale-oligosyndactylie · Syndrome de Hecht-Scott
Définition clinique
Syndrome rare d'anomalie congénitale des membres, d'origine génétique, caractérisé par une aplasie/hypoplasie unilatérale ou bilatérale du péroné, une campomélie tibiale et une oligosyndactylie des membres inférieurs affectant les rayons latéraux. Une oligosyndactylie des membres supérieurs et une fente labiopalatine peuvent également être associées.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 3
- Abnormal fibula morphology
- Abnormality of tibia morphology
- Absent hand
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Split hand
- Premature birth
- Abnormality of the cardiovascular system
- Respiratory insufficiency
- Short stature
- Finger syndactyly
- Tarsal synostosis
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome FATCO. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Syndrome de délétion distale 17q
ORPHA:1597 · 4/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de Zellweger
ORPHA:912 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Embryopathie à la thalidomide
ORPHA:3312 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome d'anomalie du membre inférieur-hypospadias
ORPHA:2487 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
ORPHA:702 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome GMS
ORPHA:2090 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (5) ↓
- GARD:2622
- ICD-10:Q87.2
- MeSH:C565436
- OMIM:246570
- UMLS:C1855499