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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome acro-réno-oculaire

ORPHA:959PathologieCIM-10 : Q87.8OMIM : 607323

Définition clinique

Anomalies congénitales multiples/syndromique rare caractérisé par la malformation du rayon radial, des malformations rénales (malrotation légère, ectopie, rein en fer à cheval, hypoplasie rénale, reflux vésico-urétéral, diverticules de la vessie), et des anomalies oculaires (principalement colobomes, mais aussi une microphtalmie, un ptosis et le syndrome de Duane). Le phénotype inclut d'autres maladies liées au gène <i>SALL4</i>, notamment le syndrome d'Okihiro et le syndrome de Holt-Oram.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 8

  • Horseshoe kidney
  • Abnormal thumb morphology
  • Abnormal morphology of the radius
  • Renal malrotation
  • Crossed fused renal ectopia
  • Aplasia/Hypoplasia of the radius
  • Short distal phalanx of the thumb
  • Short thumb

🟠 Fréquent (79-30%) — 16

  • Bladder diverticulum
  • Conductive hearing impairment
  • Sensorineural hearing impairment
  • Strabismus
  • Visual impairment
  • Optic disc coloboma
  • Preaxial hand polydactyly
  • Triphalangeal thumb
  • Sandal gap
  • Hypoplasia of the ulna
  • Radial club hand
  • Optic disc hypoplasia
  • Renal hypoplasia/aplasia
  • Broad hallux phalanx
  • Short hallux
  • Short palpebral fissure
🟡 Occasionnel / autres (20) ↓
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Epicanthus(Occasionel (29-5%))
  • Hypertelorism(Occasionel (29-5%))
  • Microcornea(Occasionel (29-5%))
  • Ptosis(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Nystagmus(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Talipes(Occasionel (29-5%))
  • Aganglionic megacolon(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral fusion(Occasionel (29-5%))
  • Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
  • Short humerus(Occasionel (29-5%))
  • Finger syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Postnatal growth retardation(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome acro-réno-oculaire. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SALL420q13.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (3) ↓
  • ICD-10:Q87.8
  • OMIM:607323
  • UMLS:C5848304

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.