Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller
Définition clinique
Trouble rare caractérisé par des anomalies mullériennes associées à des anomalies squelettiques distales. Les femmes atteintes présentent un utérus double ou cloisonné, et les hommes un micropénis. Le spectre des malformations au niveau des membres s'étend de la polydactylie post-axiale à une hypoplasie sévère des membres supérieurs avec mains fendues.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
14 phénotypes HPO annotés Orphanet
🟠 Fréquent (79-30%) — 11
- Microcephaly
- Split hand
- Micromelia
- Abnormality of the wrist
- Uterus didelphys
- Short stature
- Short humerus
- Aplasia/Hypoplasia of the ulna
- Abnormal dermatoglyphics
- Hypoplasia of penis
- Abnormality of the elbow
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Strabismus(Occasionel (29-5%))
- Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
- Postaxial hand polydactyly(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'anomalies des membres-anomalies des canaux de Müller. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Complexe fémoro-péronéo-cubital
ORPHA:2019 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Cornelia de Lange
ORPHA:199 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de délétion distale 17q
ORPHA:1597 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysostose craniofaciale-hyperplasie diaphysaire
ORPHA:1798 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de Satoyoshi
ORPHA:3130 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Craniosynostose de Herrmann-Opitz
ORPHA:2145 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2908
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0007795
- OMIM:146160
- UMLS:C4274837