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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Syndrome de Townes-Brocks

ORPHA:857PathologieCIM-10 : Q87.8CIM-11 : LD2F.1YOMIM : 107480

Synonymes : Syndrome REAR · TBS

Définition clinique

Le syndrome de Townes-Brocks (TB) est une maladie génétique rare caractérisée par la triade : imperforation anale, oreilles dysplasiques souvent associées à une surdité neurosensorielle et/ou de conduction, et malformations des pouces. Ces manifestations sont souvent associées à d'autres signes principalement rénaux ou cardiaques.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

66 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 7

  • Abnormal pinna morphology
  • Rectovaginal fistula
  • Preauricular skin tag
  • Preaxial hand polydactyly
  • Triphalangeal thumb
  • Anal atresia
  • Rectoperineal fistula

🟠 Fréquent (79-30%) — 12

  • Cryptorchidism
  • Renal insufficiency
  • Hearing impairment
  • Overfolded helix
  • Subcutaneous nodule
  • Anteriorly placed anus
  • Abnormal foot morphology
  • Pes planus
  • Toe clinodactyly
  • Constipation
  • Clinodactyly of the 5th finger
  • Microtia
🟡 Occasionnel / autres (47) ↓
  • Hypospadias(Occasionel (29-5%))
  • Bifid scrotum(Occasionel (29-5%))
  • Vesicoureteral reflux(Occasionel (29-5%))
  • Ectopic kidney(Occasionel (29-5%))
  • Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the uterus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the vagina(Occasionel (29-5%))
  • Wide mouth(Occasionel (29-5%))
  • Facial asymmetry(Occasionel (29-5%))
  • Strabismus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of vision(Occasionel (29-5%))
  • Cataract(Occasionel (29-5%))
  • Chorioretinal coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Microphthalmia(Occasionel (29-5%))
  • Blepharophimosis(Occasionel (29-5%))
  • Iris coloboma(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
  • Hypothyroidism(Occasionel (29-5%))
  • Delayed puberty(Occasionel (29-5%))
  • Limbal dermoid(Occasionel (29-5%))
  • Intellectual disability(Occasionel (29-5%))
  • Agenesis of corpus callosum(Occasionel (29-5%))
  • Failure to thrive(Occasionel (29-5%))
  • Atrial septal defect(Occasionel (29-5%))
  • Tetralogy of Fallot(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal pulmonary valve morphology(Occasionel (29-5%))
  • Patent ductus arteriosus(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiac septum morphology(Occasionel (29-5%))
  • Toe syndactyly(Occasionel (29-5%))
  • Chiari malformation(Occasionel (29-5%))
  • Bowel incontinence(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal vertebral morphology(Occasionel (29-5%))
  • Short stature(Occasionel (29-5%))
  • Multiple renal cysts(Occasionel (29-5%))
  • Cranial nerve paralysis(Occasionel (29-5%))
  • Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
  • Ulnar deviation of finger(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal tragus morphology(Occasionel (29-5%))
  • Partial duplication of thumb phalanx(Occasionel (29-5%))
  • Broad hallux phalanx(Occasionel (29-5%))
  • Aplasia/Hypoplasia of the 3rd toe(Occasionel (29-5%))
  • Urethral valve(Occasionel (29-5%))
  • Absent toe(Occasionel (29-5%))
  • Broad thumb(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal renal morphology(Occasionel (29-5%))
  • Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb asymmetry(Occasionel (29-5%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Townes-Brocks. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • SALL116q12.1

    Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed

  • DACT114q23.1

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (8) ↓
  • GARD:7784
  • ICD-10:Q87.8
  • ICD-11:LD2F.1Y
  • MONDO:0007142
  • MeSH:C536974
  • OMIM:107480
  • OMIM:617466
  • UMLS:C0265246

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.