Syndrome désintégratif de l'enfance
Synonymes : Démence infantile · Syndrome de Heller
Définition clinique
Le syndrome désintégratif de l'enfance est un trouble envahissant du développement rare. Les premières manifestions de la maladie surviennent avant l'âge de 3 ans et sont caractérisées par une perte des acquisitions préalables après au moins 2 ans de développement normal. Les manifestations de la maladie incluent une perte de la parole, une incontinence, des problèmes de communication et d'interaction sociale, des comportements stéréotypés de type autistique et une démence.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
16 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Autistic behavior
- Mental deterioration
- Progressive language deterioration
- Abnormal emotion/affect behavior
🟠 Fréquent (79-30%) — 7
- Urinary incontinence
- Abnormal repetitive mannerisms
- Anxiety
- Absent speech
- Bowel incontinence
- Social and occupational deterioration
- Reduced social responsiveness
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
- Intellectual disability, severe(Occasionel (29-5%))
- Seizure(Très rare (4-1%))
- Dementia(Occasionel (29-5%))
- Motor deterioration(Occasionel (29-5%))
- Developmental regression(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome désintégratif de l'enfance. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 36%
Syndrome d'hypotonie infantile-anomalies oculomotrices-mouvements hyperkinétiques-retard de développement
ORPHA:522077 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de déficience intellectuelle dû à une mutation ponctuelle de DYRK1A
ORPHA:464311 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de micrognathie-infections récurrentes-troubles du comportement-déficience intellectuelle modérée
ORPHA:476126 · 4/8 phénotypes en commun
- 36%
Déficience intellectuelle liée à l'X type Cantagrel
ORPHA:85277 · 3/8 phénotypes en commun
- 36%
Syndrome de Rett
ORPHA:778 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Syndrome de Helsmoortel-Van der Aa
ORPHA:404448 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (6) ↓
- GARD:6040
- ICD-10:F84.3
- ICD-11:6A02.3
- MONDO:0015681
- MedDRA:10008522
- UMLS:C0236791