Acidémie isovalérique
Synonymes : Déficit en Isovaléryl-CoA déshydrogénase
Définition clinique
Acidurie organique rare autosomique dominante, caractérisée par une présentation clinique variable allant d'une décompensation métabolique aiguë à début néonatal à des manifestations non spécifiques chroniques à début plus tardif, dont un retard de croissance et/ou un retard de développement. Tous les patients sont sujets à des épisodes intermittents de décompensation métabolique aiguë. Lors de ces épisodes métaboliques, l'analyse des urines met en évidence des taux élevés de dérivés de l'acide isovalérique.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
29 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Global developmental delay
- Metabolic acidosis
🟠 Fréquent (79-30%) — 13
- Intellectual disability
- Seizure
- Hypotonia
- Lethargy
- Failure to thrive
- Hyperammonemia
- Vomiting
- Ketonuria
- Lactic acidosis
- Feeding difficulties in infancy
- Elevated serum anion gap
- 3-hydroxyisovaleric aciduria
- Elevated circulating isovalerylcarnitine concentration
🟡 Occasionnel / autres (14) ↓
- Delayed speech and language development(Occasionel (29-5%))
- Coma(Occasionel (29-5%))
- Motor delay(Occasionel (29-5%))
- Confusion(Occasionel (29-5%))
- Dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Tremor(Occasionel (29-5%))
- Acute pancreatitis(Occasionel (29-5%))
- Weight loss(Occasionel (29-5%))
- Hypothermia(Occasionel (29-5%))
- Hypocalcemia(Occasionel (29-5%))
- Attention deficit hyperactivity disorder(Occasionel (29-5%))
- Renal Fanconi syndrome(Très rare (4-1%))
- Abnormal globus pallidus morphology(Très rare (4-1%))
- Arrhythmia(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Acidémie isovalérique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 66%
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
ORPHA:79312 · 7/8 phénotypes en commun
- 36%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie type cblC
ORPHA:79282 · 7/8 phénotypes en commun
- 73%
Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie
ORPHA:26 · 6/8 phénotypes en commun
- 61%
Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12
ORPHA:28 · 6/8 phénotypes en commun
- 53%
Déficit en méthylcobalamine type cblE
ORPHA:2169 · 6/8 phénotypes en commun
- 49%
Homocystinurie sans acidurie méthylmalonique
ORPHA:622 · 6/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
IVD15q15.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:465
- ICD-10:E71.1
- ICD-11:5C50.E0
- MONDO:0009475
- MeSH:C538167
- MedDRA:10083852
- OMIM:243500
- UMLS:C0268575