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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale

ORPHA:329971Sous-type d'une pathologieCIM-10 : D12.6CIM-11 : 2B90.YOMIM : 174900

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

11 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 1

  • Abnormal bleeding

🟠 Fréquent (79-30%) — 5

  • Anemia
  • Hematochezia
  • Anemic pallor
  • Adenomatous colonic polyposis
  • Rectal polyposis
🟡 Occasionnel / autres (5) ↓
  • Growth delay(Occasionel (29-5%))
  • Edema(Occasionel (29-5%))
  • Multiple gastric polyps(Occasionel (29-5%))
  • Small intestinal polyposis(Très rare (4-1%))
  • Duodenal polyposis(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Polypose juvénile généralisée/Polypose juvénile colorectale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • BMPR1A10q23.2

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • SMAD418q21.2

    ClinVar : 2704 variants

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

  • ENG9q34.11

    Candidate gene tested inNot yet assessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:D12.6
  • ICD-11:2B90.Y
  • MONDO:0008276
  • OMIM:174900
  • OMIM:175050
  • UMLS:C5680947

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.