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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Maladie de Krabbe de l'adulte

ORPHA:206448Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E75.2CIM-11 : 8A44.4OMIM : 245200

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

44 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 2

  • Upper motor neuron dysfunction
  • Reduced galactocerebrosidase activity

🟠 Fréquent (79-30%) — 13

  • Ataxia
  • Spasticity
  • Abnormal corpus callosum morphology
  • Abnormality of midbrain morphology
  • Increased CSF protein concentration
  • Skeletal muscle atrophy
  • Babinski sign
  • Hyperactive deep tendon reflexes
  • Progressive spastic paraparesis
  • CNS demyelination
  • Abnormality of the pons
  • Abnormal enzyme/coenzyme activity
  • Hoffmann sign
🟡 Occasionnel / autres (29) ↓
  • Visual loss(Occasionel (29-5%))
  • Dementia(Occasionel (29-5%))
  • Mental deterioration(Occasionel (29-5%))
  • Gait disturbance(Occasionel (29-5%))
  • Morphological abnormality of the pyramidal tract(Occasionel (29-5%))
  • Clumsiness(Occasionel (29-5%))
  • Progressive neurologic deterioration(Occasionel (29-5%))
  • EEG abnormality(Occasionel (29-5%))
  • Frequent falls(Occasionel (29-5%))
  • Scoliosis(Occasionel (29-5%))
  • Somatic sensory dysfunction(Occasionel (29-5%))
  • Upper limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Functional motor deficit(Occasionel (29-5%))
  • Prolonged brainstem auditory evoked potentials(Occasionel (29-5%))
  • Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Lower limb muscle weakness(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral neuropathy(Occasionel (29-5%))
  • Impaired tactile sensation(Occasionel (29-5%))
  • Peripheral demyelination(Occasionel (29-5%))
  • Abnormality of the medulla oblongata(Occasionel (29-5%))
  • Acroparesthesia(Occasionel (29-5%))
  • Urinary incontinence(Très rare (4-1%))
  • Pes cavus(Très rare (4-1%))
  • Broad-based gait(Très rare (4-1%))
  • Tetraparesis(Très rare (4-1%))
  • Hemiplegia(Très rare (4-1%))
  • Loss of speech(Très rare (4-1%))
  • Morphological abnormality of the corticospinal tract(Très rare (4-1%))
  • Erectile dysfunction(Très rare (4-1%))

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Maladie de Krabbe de l'adulte. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • GALC14q31.3

    ClinVar : 1717 variants567 pathogènes892 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (5) ↓
  • ICD-10:E75.2
  • ICD-11:8A44.4
  • MONDO:0016091
  • OMIM:245200
  • UMLS:C5680793

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.