Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
Synonymes : OEP chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale
Définition clinique
L'ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale est une maladie mitochondriale rare caractérisée par la survenue à l'âge adulte d'une ophtalmoplégie externe progressive, une intolérance à l'effort, une faiblesse musculaire, des signes d'ataxie spinocérébelleuse (ex. trouble de la démarche, dysarthrie) et une neuropathie périphérique motrice légère. Une insuffisance respiratoire a été rapportée dans certains cas.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 2
- Exercise intolerance
- Limb muscle weakness
🟠 Fréquent (79-30%) — 14
- High palate
- Hearing impairment
- Dysarthria
- Bilateral ptosis
- Dysphagia
- Areflexia of lower limbs
- Respiratory insufficiency due to muscle weakness
- Skeletal muscle atrophy
- Myalgia
- Difficulty climbing stairs
- Exercise-induced myalgia
- Feeding difficulties
- Fatigable weakness of respiratory muscles
- Weakness of facial musculature
🟡 Occasionnel / autres (16) ↓
- Progressive external ophthalmoplegia(Obligatoire (100%))
- Esotropia(Occasionel (29-5%))
- Pigmentary retinopathy(Occasionel (29-5%))
- Cardiomyopathy(Occasionel (29-5%))
- Migraine(Occasionel (29-5%))
- Gait imbalance(Occasionel (29-5%))
- Psychomotor deterioration(Occasionel (29-5%))
- Limb dysmetria(Occasionel (29-5%))
- Loss of ambulation(Occasionel (29-5%))
- Deficit in phonologic short-term memory(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of the spinocerebellar tracts(Occasionel (29-5%))
- Neck flexor weakness(Occasionel (29-5%))
- Abnormal atrioventricular conduction(Occasionel (29-5%))
- Sensorimotor neuropathy(Occasionel (29-5%))
- Abnormal pyramidal sign(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 32%
Ophtalmoplégie externe progressive autosomique dominante
ORPHA:254892 · 5/8 phénotypes en commun
- 32%
Myasthénie auto-immune
ORPHA:589 · 4/8 phénotypes en commun
- 32%
Amylose AGel
ORPHA:85448 · 4/8 phénotypes en commun
- 26%
Ataxie de Friedreich
ORPHA:95 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Défaut de maintenance de l'ADN mitochondrial associé à TK2, forme myopathique
ORPHA:254875 · 4/8 phénotypes en commun
- 20%
Glycogénose par déficit en maltase acide
ORPHA:365 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
RRM2B8q22.3ClinVar : 533 variants441 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
RNASEH12p25.3Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) inAssessed
Codifications validées (5) ↓
- ICD-10:G71.3
- ICD-11:8C73.Y
- MONDO:0018002
- OMIM:616479
- UMLS:C4511138