Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef
Synonymes : Syndrome de retard de développement-hypotonie-hypotrophie des extrémités
Définition clinique
Un syndrome rare de déficit intellectuel caractérisé par un retard de croissance pré- et post-natale, une hypotonie musculaire généralisée, un retard de développement (affectant surtout la parole et le langage), une hypotrophie des extrémités distales, des mains et des pieds bouffis et de petite taille, un eczéma et des anomalies dentaires (comme de petites dents largement espacées). Une agénésie partielle du corps calleux et un déficit sélectif en immunoglobulines IgG2 ont aussi été rapportés chez certains patients.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 15
- Abnormality of the dentition
- Round face
- Short neck
- Abnormality of eye movement
- Blue sclerae
- Delayed speech and language development
- Dry skin
- Eczematoid dermatitis
- Seizure
- Hypotonia
- Global developmental delay
- Reduced tendon reflexes
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Deviation of finger
- Small hand
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Grubben-de Cock-Borghgraef. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 28%
Syndrome de microdélétion 8q21.11
ORPHA:284160 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 4/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de trisomie 4p
ORPHA:1738 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-macrocéphalie-obésité
ORPHA:369950 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de trisomie 20p
ORPHA:261318 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2576
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009313
- MeSH:C537621
- OMIM:233810
- UMLS:C2931551