Déficit congénital en facteur XI
Synonymes : Déficit en PTA · Déficit en facteur Rosenthal · Déficit en précurseur de la thromboplastine plasmatique · Hémophilie C · Syndrome de Rosenthal
Définition clinique
Maladie hémorragique rare caractérisée par des niveaux et/ou une activité réduits du facteur XI (FXI) qui se manifeste par des saignements modérés, survenant généralement après un traumatisme ou une intervention chirurgicale.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
9 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 5
- Abnormal bleeding
- Reduced factor XI activity
- Prolonged partial thromboplastin time
- Prolonged bleeding after dental extraction
- Abnormality of the intrinsic pathway
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Menorrhagia
- Epistaxis
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Gastrointestinal hemorrhage(Très rare (4-1%))
- Joint hemorrhage(Très rare (4-1%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit congénital en facteur XI. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 43%
Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A
ORPHA:177926 · 5/8 phénotypes en commun
- 41%
Déficit congénital en facteur II
ORPHA:325 · 5/8 phénotypes en commun
- 38%
Déficit combiné en facteurs V et VIII
ORPHA:35909 · 5/8 phénotypes en commun
- 29%
Déficit héréditaire combiné en facteurs de la coagulation dépendants de la vitamine K
ORPHA:98434 · 5/8 phénotypes en commun
- 37%
Syndrome de Bernard-Soulier
ORPHA:274 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Hémophilie A modérée
ORPHA:169805 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
F114q35.2ClinVar : 1103 variants519 pathogènes809 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (8) ↓
- GARD:9670
- ICD-10:D68.1
- ICD-11:3B13
- MONDO:0012897
- MeSH:D005173
- MedDRA:10016082
- OMIM:612416
- UMLS:C0015523