Déficit immunitaire combiné sévère atypique/atténué par déficit partiel en RAG
Synonymes : DICS atypique/atténué par déficit partiel en RAG · SCID atypique/atténuée par déficit partiel en RAG · Immunodéficience combinée sévère atypique/atténuée par déficit partiel en RAG · Déficit immunitaire combiné sévère atypique/atténué par déficit partiel en protéine recombination activating gene
Définition clinique
Le déficit immunitaire combiné T+B+ du à un déficit partiel en RAG1 est une forme de déficit immunitaire combiné des cellules T et B (DIC) caractérisée par une infection à cytomégalovirus persistante et sévère et une cytopénie auto-immune.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
10 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 7
- Splenomegaly
- Immunodeficiency
- Severe combined immunodeficiency
- Decreased total T cell count
- Interstitial pneumonitis
- Decreased total B cell count
- Sepsis
🟠 Fréquent (79-30%) — 2
- Autoimmune hemolytic anemia
- Neutropenia in presence of anti-neutropil antibodies
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Autoimmunity(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Déficit immunitaire combiné sévère atypique/atténué par déficit partiel en RAG. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 30%
Syndrome d'entéropathie et endocrinopathie auto-immunes-susceptibilité aux infections chroniques associé à STAT1
ORPHA:391487 · 4/8 phénotypes en commun
- 12%
Syndrome de dérèglement immunitaire-polyendocrinopathie-entéropathie lié à l'X
ORPHA:37042 · 4/8 phénotypes en commun
- 35%
Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC
ORPHA:169090 · 3/8 phénotypes en commun
- 33%
Déficit immunitaire combiné sévère T-B-NK+ type alymphocytosique
ORPHA:275 · 3/8 phénotypes en commun
- 29%
Déficit en cernunnos-XLF
ORPHA:169079 · 3/8 phénotypes en commun
- 26%
Syndrome de Felty
ORPHA:47612 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
🧬 Gènes associés & variants
RAG111p12Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- GARD:13712
- ICD-10:D81.8
- ICD-11:4A01.1Y
- MONDO:0012359
- OMIM:609889
- UMLS:C4510944