Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales
Synonymes : Syndrome de Saito-Kuba-Tsuruta
Définition clinique
Le syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales est caractérisé par une dysostose du péroné et du cubitus associée à des anomalies rénales. Il a été décrit chez deux frères nés de parents non consanguins. Ce syndrome est létal à la naissance (détresse respiratoire). Les manifestations cliniques incluent des anomalies des oreilles et du visage (incluant une micrognathie), un racourcissement symétrique des os longs, une agénésie du péroné et une hypoplasie cubitale, une oligosyndactylie, une cardiopathie congénitale, et des reins kystiques ou hypoplasiques. Il se transmet sur le mode autosomique récessif.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
22 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 14
- Hypertelorism
- Micrognathia
- Protruding ear
- Wide nasal bridge
- Downslanted palpebral fissures
- Polyhydramnios
- Premature birth
- Frontal bossing
- Hypoplasia of the ulna
- Short long bone
- Depressed nasal bridge
- Finger syndactyly
- Aplasia/Hypoplasia of the fibula
- Aplasia of the proximal phalanges of the hand
🟡 Occasionnel / autres (8) ↓
- Cryptorchidism(Occasionel (29-5%))
- Shawl scrotum(Occasionel (29-5%))
- Renal hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Single umbilical artery(Occasionel (29-5%))
- Ventricular septal defect(Occasionel (29-5%))
- Hypoplasia of penis(Occasionel (29-5%))
- Abnormal cardiovascular system morphology(Occasionel (29-5%))
- Abnormality of mesentery morphology(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome d'hypoplasie péroné-cubitus-anomalies rénales. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 56%
Syndrome de mégalocornée-déficience intellectuelle
ORPHA:2479 · 6/8 phénotypes en commun
- 25%
Syndrome de délétion distale 10q
ORPHA:96148 · 6/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 5/8 phénotypes en commun
- 63%
Syndrome du chromosome 10 en anneau
ORPHA:1438 · 5/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome d'hypoplasie de la substance blanche-agénésie du corps calleux-déficience intellectuelle
ORPHA:3207 · 5/8 phénotypes en commun
- 53%
Craniosynostose bilambdoïde et sagittale non syndromique
ORPHA:1516 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:320
- ICD-10:Q87.8
- MONDO:0009233
- MeSH:C537226
- OMIM:228940
- UMLS:C1856727