Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY
Synonymes : ADS ovotesticulaire 46,XY · Anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY · DSD 46,XY ovotesticulaire
Définition clinique
Les anomalies ovotesticulaires du développement sexuel 46,XY représentent un trouble génétique rare du développement sexuel. Elles se caractérisent soit par la coexistence de gonades mâles et femelles, ou, plus fréquemment, par la présence de l'une ou des deux gonades, contenant un mélange de tissu testiculaire et ovarien (ovotesticules) chez un individu possédant un caryotype masculin normal, de type 46,XY. Les organes génitaux externes sont habituellement ambigus, mais ils peuvent varier d'organes masculins normaux à des organes féminins normaux. Si un utérus et/ou des trompes de Fallope sont présents, ils sont généralement hypoplasiques. Une cryptorchidie, un hypospadias, une infertilité et un risque accru de développer des tumeurs gonadiques sont fréquemment associés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet · 1 signes diagnostiques (★)
⭐ Signes diagnostiques Orphanet — 1
Phénotypes les plus spécifiques pour évoquer cette maladie (équivalent le plus proche d'un signe pathognomonique dans la base HPO/Orphanet).
- True hermaphroditism(Très fréquent (99-80%))
🔴 Très fréquent (99-80%) — 13
- Urogenital sinus anomaly
- Abnormality of the female genitalia
- Abnormality of the male genitalia
- Abnormal sex determination
- Ovotestis
- Abnormality of prenatal development or birth
- Bifid scrotum
- Perineal hypospadias
- Micropenis
- Abnormality of the clitoris
- Abnormality of the labia
- Ambiguous genitalia
- Fused labia minora
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Hyperpigmented genitalia
- Gonadoblastoma
- Chordee
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Inguinal hernia(Occasionel (29-5%))
- Epispadias(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XY. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 29%
Syndrome du chromosome Y en anneau
ORPHA:261529 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Différence ovotesticulaire du développement sexuel 46,XX
ORPHA:2138 · 3/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de chimère tétragamétique
ORPHA:199310 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Différence du développement sexuel 46,XY-insuffisance surrénalienne par déficit en CYP11A1
ORPHA:168558 · 3/8 phénotypes en commun
- 35%
Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1
ORPHA:289548 · 3/8 phénotypes en commun
- 15%
Dysgénésie gonadique mixte 45,X/46,XY
ORPHA:1772 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- ICD-10:Q56.0
- ICD-11:LD2A.0
- MONDO:0017968
- UMLS:C2697358