Dysplasie mésomélique type Kantaputra
Synonymes : Dysplasie mésomélique de Kantaputra · Dysplasie mésomélique type Thaï · MDK
Définition clinique
La dysplasie mésomélique type Kantaputra est une rare dysplasie squelettique caractérisée par des segments intermédiaires des membres courts et symétriques, et une petite taille.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
15 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Abnormal fibula morphology
- Mesomelia
- Abnormality of the ankles
- Short stature
- Dumbbell-shaped humerus
- Tarsal synostosis
- Camptodactyly of finger
- Abnormal humerus morphology
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Clinodactyly of the 5th finger
- Synostosis of carpal bones
- Ulnar deviation of finger
🟡 Occasionnel / autres (4) ↓
- Abnormal rib morphology(Occasionel (29-5%))
- Talipes(Occasionel (29-5%))
- Cubitus valgus(Occasionel (29-5%))
- Vertebral segmentation defect(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie mésomélique type Kantaputra. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dysplasie mésomélique type Nievergelt
ORPHA:2633 · 4/8 phénotypes en commun
- 41%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de coalition tarso-carpienne
ORPHA:1412 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome FATCO
ORPHA:2492 · 3/8 phénotypes en commun
- 22%
Syndrome de microdélétion 2q31.1
ORPHA:251014 · 3/8 phénotypes en commun
- 19%
Syndrome d'anomalie des membres-micrognathie
ORPHA:1307 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (8) ↓
- GARD:3074
- ICD-10:Q78.8
- ICD-11:LD24.A
- MONDO:0007977
- MeSH:C535547
- OMIM:156232
- OMIM:613681
- UMLS:C1835009