Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique
Synonymes : Syndrome OMM · Syndrome de Pillay
Définition clinique
La dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique est caractérisée par une cécité complète due à des opacités cornéennes, une mastication difficile par fusion temporo-mandibulaire et des anomalies des membres supérieurs.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
19 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 17
- Radioulnar synostosis
- Micromelia
- Mesomelia
- Elbow dislocation
- Abnormality of bone mineral density
- Synostosis of carpal bones
- Obtuse angle of mandible
- Ulnar deviated club hands
- Radioulnar dislocation
- Lateral humeral condyle aplasia
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Corneal opacity
- Symphalangism affecting the phalanges of the hand
- Temporomandibular joint ankylosis
- Camptodactyly of finger
- Blindness
- Limitation of joint mobility
🟡 Occasionnel / autres (2) ↓
- Megalocornea(Occasionel (29-5%))
- Glaucoma(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Dysplasie ophtalmo-mandibulo-mélique. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 50%
Dysplasie mésomélique type Nievergelt
ORPHA:2633 · 4/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de Cenani-Lenz
ORPHA:3258 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de mésomélie-synostoses
ORPHA:2496 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome d'hypoplasie du cubitus-déficience intellectuelle
ORPHA:2249 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Dyschondrostéose de Léri-Weill
ORPHA:240 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Nanisme mésomélique type Reinhardt-Pfeiffer
ORPHA:2634 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (7) ↓
- GARD:4365
- ICD-10:Q87.8
- ICD-11:9A70.Y
- MONDO:0008127
- MeSH:C563501
- OMIM:164900
- UMLS:C1833872