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🇫🇷 Fiche Orphanet officielle

Amylose ABeta, type italien

ORPHA:324713Sous-type d'une pathologieCIM-10 : E85.4+CIM-11 : 8B22.3OMIM : 605714

Synonymes : Amylose ABetaE22K · HCHWA type italien · Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type italien

Définition clinique

Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant à 50 ans, caractérisée par une démence et une hémorragie intracérébrale lobaire. Ce sous-type est dû à une mutation du gène <i>APP</i> (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.

🩺 Symptômes & manifestations cliniques

7 phénotypes HPO annotés Orphanet

🔴 Très fréquent (99-80%) — 3

  • Stroke
  • Cerebral hemorrhage
  • Migraine

🟠 Fréquent (79-30%) — 4

  • Dementia
  • Seizure
  • Coma
  • Mental deterioration

🔀 Diagnostic différentiel

Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose ABeta, type italien. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.

🔬 Examens & investigations

📋 PNDS — recommandations officielles françaises

Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).

🏥 Centres experts

Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.

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🧬 Gènes associés & variants

  • APP21q21.3

    ClinVar : 729 variants138 pathogènes531 VUS

    Disease-causing germline mutation(s) inAssessed

Codifications validées (6) ↓
  • ICD-10:E85.4+
  • ICD-10:I68.0*
  • ICD-11:8B22.3
  • MONDO:0017947
  • OMIM:605714
  • UMLS:C5679879

Pour aller plus loin (sources publiques)

📚 PubMed récent🔍 Rhumatologues

Toutes les données médicales : Orphadata (Orphanet, INSERM US14, CC-BY-4.0). Variants : ClinVar (NCBI). Phénotypes : HPO (Jackson Lab). Fiche purement sourcée — aucune donnée hardcodée.