Amylose ABetaL34V
Synonymes : Amylose ABeta, type Piedmont · Amylose associée à ABetaL34V · HCHWA type piémontais · Hémorragie cérébrale héréditaire avec amylose type piémontais
Définition clinique
Forme d'hémorragie cérébrale héréditaire avec amyloïdose se manifestant entre 50 et 70 ans, caractérisée par des hémorragies intracérébrales lobaires récurrentes et un déclin cognitif. Ce sous-type est dû à une mutation du gène <i>APP</i> (21q21.2), codant pour la protéine précurseur de la bêta-amyloïde. Cette mutation augmente l'accumulation de la protéine bêta-amyloïde sur les parois artérielles et capillaires des méninges, du cortex cérébelleux et cérébral, conduisant à la fragilisation et, à terme, à la rupture de ces vaisseaux.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
11 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Dementia
- Intellectual disability
- Coma
- Global developmental delay
- Stroke
- Cerebral hemorrhage
- Paresthesia
- Somatic sensory dysfunction
🟠 Fréquent (79-30%) — 3
- Atypical behavior
- Migraine
- Abnormality of the cerebral vasculature
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Amylose ABetaL34V. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 44%
Amylose ABeta, type italien
ORPHA:324713 · 4/8 phénotypes en commun
- 34%
Acidémie méthylmalonique isolée résistante à la vitamine B12 type mut-
ORPHA:79312 · 4/8 phénotypes en commun
- 13%
Malformation des sinus duraux du crâne avec des shunts artério-veineux
ORPHA:97339 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Amylose ABeta, type néerlandais
ORPHA:100006 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Amylose ABeta type Iowa
ORPHA:324708 · 3/8 phénotypes en commun
- 38%
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
ORPHA:43 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
APP21q21.3ClinVar : 729 variants138 pathogènes531 VUSDisease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (6) ↓
- ICD-10:E85.4+
- ICD-10:I68.0*
- ICD-11:8B22.3
- MONDO:0017945
- OMIM:605714
- UMLS:C5679882