Syndrome de Foix-Chavany-Marie
Synonymes : Diplégie facio-linguo-masticatrice · Syndrome operculaire antérieur bilatéral
Définition clinique
Le syndrome de Foix-Chavany-Marie (syndrome de FCM) est une paralysie suprabulbaire ou pseudobulbaire cortico-souscorticale des nerfs crâniens inférieurs, caractérisée par une dysarthrie sévère et une dysphagie associée à une paralysie facio-linguo-masticatrice centrale bilatérale, avec une importante dissociation automatico-volontaire et préservation des mouvements involontaires des muscles touchés.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
8 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Global developmental delay
- Gait disturbance
- Absent speech
- Abnormality of the voice
- Maternal diabetes
- Cognitive impairment
- Abnormal thumb morphology
- Seizure
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Foix-Chavany-Marie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 41%
Syndrome de Cockayne
ORPHA:191 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de délétion 1p36
ORPHA:1606 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de glabelle proéminente-microcéphalie-petite taille
ORPHA:2083 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Maladie de Krabbe
ORPHA:487 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Rett
ORPHA:778 · 4/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de déficience intellectuelle associé à DYRK1A dû à une microdélétion 21q22.13-q22.2
ORPHA:268261 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (6) ↓
- GARD:2351
- ICD-10:G12.2
- MONDO:0023171
- MeSH:C537069
- MedDRA:10083275
- UMLS:C2931412