Syndrome de microdélétion 9p13
Synonymes : Del(9)(p13) · Monosomie 9p13
Définition clinique
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la délétion interstitielle partielle du bras court du chromosome 9. Il se caractérise par un retard de développement léger à modéré, un tremblement des mains, des secousses myocloniques, un trouble du déficit de l'attention/hyperactivité et une personnalité sociable. Les patients présentent aussi un bruxisme, une petite taille et une dysmorphie faciale mineure (incluant des plis épicanthiques bilatéraux, un pont nasal plat et large, des narines antéversées, des oreilles implantées basses et une micro/rétrognathie).
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
32 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 8
- Microretrognathia
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Atypical behavior
- Myoclonus
- Bruxism
- Attention deficit hyperactivity disorder
- Mild global developmental delay
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Short stature
- Brachycephaly
- Low-set ears
- Esotropia
- Hand tremor
- Abnormality of cartilage of external ear
🟡 Occasionnel / autres (18) ↓
- High palate(Occasionel (29-5%))
- Epicanthus(Occasionel (29-5%))
- Recurrent otitis media(Occasionel (29-5%))
- Hypermetropia(Occasionel (29-5%))
- Thick eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Precocious puberty(Occasionel (29-5%))
- Cafe-au-lait spot(Occasionel (29-5%))
- Dry skin(Occasionel (29-5%))
- Joint stiffness(Occasionel (29-5%))
- Umbilical hernia(Occasionel (29-5%))
- Hyperconvex nail(Occasionel (29-5%))
- Hypoplastic toenails(Occasionel (29-5%))
- Highly arched eyebrow(Occasionel (29-5%))
- Scoliosis(Occasionel (29-5%))
- External genital hypoplasia(Occasionel (29-5%))
- Clinodactyly of the 5th finger(Occasionel (29-5%))
- Absent palmar crease(Occasionel (29-5%))
- Metopic synostosis(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de microdélétion 9p13. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 25%
Syndrome d'Aarskog-Scott
ORPHA:915 · 4/8 phénotypes en commun
- 38%
Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
ORPHA:1825 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Smith-Magenis
ORPHA:819 · 3/8 phénotypes en commun
- 34%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 3/8 phénotypes en commun
- 31%
Syndrome de duplication/délétion inversée 8p
ORPHA:96092 · 3/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome DOORS
ORPHA:79500 · 3/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
📍 Trouver un spécialiste près de chez vous
Entrez votre ville ou code postal pour filtrer l'annuaire MonRhumato et localiser les centres experts les plus proches.
Codifications validées (3) ↓
- ICD-10:Q93.5
- MONDO:0017928
- UMLS:C4707097