Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie
Synonymes : Syndrome de Finucane-Kurtz-Scott
Définition clinique
Un syndrome dysmorphique/d'anomalies congénitales multiples rare caractérisé par un retard de développement, un déficit intellectuel, une petite taille, un surdité neurosensorielle, une dysmorphie faciale (incluant un épicanthus, un pont nasal large et déprimé, une pointe nasale large et charnue, des narines légèrement antéversées, des plis nasolabiaux profonds, une large bouche avec une lèvre supérieure fine), et des anomalies squelettiques (incluant des pouces implantés de manière anormale, une brachydactylie, une scoliose, des os carpiens dysplasiques). Les patients peuvent aussi présenter de sévères troubles du comportement (agression, hyperactivité), ainsi que des lésions cutanées hypopigmentées et un schéma digital hypoplasique. Il n'y a pas eu de description ultérieure dans la littérature depuis 1992.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
25 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 18
- Wide mouth
- Epicanthus
- Hypertelorism
- Facial asymmetry
- Sensorineural hearing impairment
- Wide nasal bridge
- Anteverted nares
- Atypical behavior
- Hypopigmented skin patches
- Abnormal thumb morphology
- Intellectual disability
- Seizure
- Delayed skeletal maturation
- Abnormality of the wrist
- Short stature
- Depressed nasal bridge
- Abnormal dermatoglyphics
- Proximal placement of thumb
🟠 Fréquent (79-30%) — 6
- Long philtrum
- Ptosis
- Delayed puberty
- Deep philtrum
- Scoliosis
- Finger syndactyly
🟡 Occasionnel / autres (1) ↓
- Abnormal localization of kidney(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de dysplasie épiphysaire-surdité-dysmorphie. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 53%
Syndrome de Coffin-Lowry
ORPHA:192 · 6/8 phénotypes en commun
- 44%
Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
ORPHA:818 · 6/8 phénotypes en commun
- 28%
Syndrome de dysmorphie faciale-retard de développement-troubles du comportement associé à WAC
ORPHA:466943 · 6/8 phénotypes en commun
- 59%
Syndrome de Robinow autosomique récessif
ORPHA:1507 · 5/8 phénotypes en commun
- 56%
Syndrome de Hall-Riggs
ORPHA:2107 · 5/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Simpson-Golabi-Behmel
ORPHA:373 · 5/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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Codifications validées (4) ↓
- GARD:2178
- ICD-10:Q87.0
- MONDO:0015941
- UMLS:C4707857