Syndrome de Juberg-Hayward
Synonymes : Syndrome de fente labiopalatine-anomalie des pouces-microcéphalie · Syndrome oro-cranio-digital
Définition clinique
Le syndrome de Juberg-Hayward est un syndrome polymalformatif qui associe des anomalies squelettiques multiples à une microcéphalie, une dysmorphie faciale, des anomalies urogénitales et une déficience intellectuelle.
🩺 Symptômes & manifestations cliniques
26 phénotypes HPO annotés Orphanet
🔴 Très fréquent (99-80%) — 4
- Microcephaly
- Wide nose
- Intrauterine growth retardation
- Severe short stature
🟠 Fréquent (79-30%) — 19
- Hypospadias
- Horseshoe kidney
- Orofacial cleft
- Hypertelorism
- Abnormal eyebrow morphology
- Abnormal rib morphology
- Abnormality of finger
- Intellectual disability
- Hammertoe
- Toe syndactyly
- Highly arched eyebrow
- Scoliosis
- Radioulnar synostosis
- Hypoplasia of the radius
- Abnormality of the wrist
- Abnormal vertebral morphology
- Abnormal metacarpal morphology
- Short thumb
- Abnormality of the elbow
🟡 Occasionnel / autres (3) ↓
- Ptosis(Occasionel (29-5%))
- Dandy-Walker malformation(Occasionel (29-5%))
- Anteriorly placed anus(Occasionel (29-5%))
🔀 Diagnostic différentiel
Maladies rares qui partagent le plus de phénotypes discriminants avec Syndrome de Juberg-Hayward. Calcul automatique sur les annotations HPO/Orphanet — à confronter au tableau clinique réel.
- 79%
Syndrome oro-facio-digital type 4
ORPHA:2753 · 6/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de trisomie 17p
ORPHA:261290 · 5/8 phénotypes en commun
- 35%
Syndrome de microdélétion 12q14
ORPHA:94063 · 5/8 phénotypes en commun
- 54%
Syndrome de Filippi
ORPHA:3255 · 4/8 phénotypes en commun
- 50%
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
ORPHA:280 · 4/8 phénotypes en commun
- 47%
Syndrome de Dubowitz
ORPHA:235 · 4/8 phénotypes en commun
🔬 Examens & investigations
📋 PNDS — recommandations officielles françaises
Le Protocole National de Diagnostic et Soins est le référentiel HAS pour la prise en charge d'une maladie rare en France. Environ 300 maladies en disposent (plus rare que la maladie elle-même → plus de chances qu'il n'existe pas).
🏥 Centres experts
Liste Orphanet officielle des centres experts pour cette maladie spécifique (CRMR / CCMR) — coordonnées et coordinateurs.
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🧬 Gènes associés & variants
ESCO28p21.1Disease-causing germline mutation(s) inAssessed
Codifications validées (7) ↓
- GARD:3060
- ICD-10:Q87.0
- ICD-11:LD2F.1Y
- MONDO:0008992
- MeSH:C537690
- OMIM:216100
- UMLS:C0796099